Loạn sản xương khớp (osteoglophonic dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương phát triển bất thường, vùng sọ mặt của người bệnh bị ảnh hưởng. Loạn sản xương khớp cũng […]
Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt (craniofacial-deafness-hand syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khuôn mặt, bất thường bàn tay, cổ tay và giảm thính lực nghiêm trọng.
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans) gây ra dị tật dính khớp sọ sớm cùng với bệnh lý về da tên là acanthosis nigricans. Trong […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
SADDAN (Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans) là chứng loạn sản xương achondroplasia nghiêm trọng kèm theo chậm phát triển và bệnh acanthosis nigricans. SADDAN ảnh hưởng đến […]
Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]
Hội chứng lacrimo-auriculo-dento-digital là nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng lên nhiều bộ phận cơ thể, trong đó phổ biến là mắt, tai, răng và ngón […]