Bệnh SADDAN
SADDAN (Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans) là chứng loạn sản xương achondroplasia nghiêm trọng kèm theo chậm phát triển và bệnh acanthosis nigricans. SADDAN ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, não và da của người bệnh.
Biểu hiện lâm sàng
Xương
Biểu hiện chung của tất cả người mắc bệnh SADDAN là vóc dáng thấp bé với cánh tay và chân ngắn. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh bao gồm:
- Ngón tay ngắn và to
- Xương chân cong bất thường
- Nếp gấp da thừa trên cánh tay và chân
- Ngực nhỏ với xương sườn ngắn và xương đòn cong
Não
Bệnh SADDAN ảnh hưởng cấu trúc não, từ đó người bệnh có biểu hiện co giật, chậm phát triển nghiêm trọng và thiểu năng trí tuệ. Một số người bệnh xuất hiện chứng thở chậm hoặc chứng ngưng thở.
Da
Một dấu hiệu khác của SADDAN là bệnh acanthosis nigricans. Acanthosis nigricans khiến da người bệnh tại các vùng gấp nếp như cổ và nách dày lên, sẫm màu và mịn như nhung. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ chịu tác động nhiều nhất từ bệnh acanthosis nigricans.
Độ phổ biến
SADDAN là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Hiện nay, người ta mới ghi nhận được một vài trường hợp nên chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.
Nguyên nhân
Đột biến gen FGFR3 gây ra bệnh SADDAN. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo protein liên quan đến quá trình phát triển, duy trì xương và các mô khác. Gen FGFR3 đột biến khiến protein hoạt động quá mức, nên người bệnh gặp rối loạn phát triển xương và các triệu chứng khác của bệnh SADDAN. Người ta chưa rõ vì sao đột biến này làm gián đoạn quá trình phát triển của não và gây ra acanthosis nigricans.
Chẩn đoán
Bệnh SADDAN được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt. Bác sĩ thường chỉ định người bệnh chụp X-quang để phát hiện chứng loạn sản xương achondroplasia. Acanthosis nigricans được phát hiện thông qua phương pháp sinh thiết mẫu da. Bên cạnh đó, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen FGFR3, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh SADDAN. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho bệnh nhân.
chứng loạn sản xương achondroplasia
Đối với chứng loạn sản xương achondroplasia, trẻ mắc bệnh thường sử dụng vosoritide nhằm thúc đẩy phát triển chiều cao từ lúc 5 tuổi đến khi sụn tăng trưởng đóng lại. Bác sĩ sẽ đánh giá và chỉnh hình nếu triệu chứng chân cong tiến triển theo thời gian. Trường hợp bệnh nhân gù lưng nặng và hẹp cột sống có thể cần phẫu thuật cột sống.
Bệnh lý liên quan đến não
Bác sĩ có thể đặt dẫn lưu não thất-ổ bụng cho bệnh nhân bị tăng áp lực nội sọ. Các biện pháp giảm áp vùng dưới chẩm được chỉ định khi người bệnh có dấu hiệu chèn ép khớp sọ cổ. Cắt amidan, thở áp lực dương và phẫu thuật mở khí quản được áp dụng trong điều trị chứng ngưng thở.
Bệnh acanthosis nigricans
Đối với acanthosis nigricans, bác sĩ thường đề xuất các phương pháp điều trị để giảm đau và giảm mùi hôi, chẳng hạn như kem bôi da, xà phòng đặc trị, thuốc và liệu pháp laser.
Dạng di truyền
Bệnh SADDAN di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến de novo xảy ra tại những gia đình không có tiền sử mắc bệnh. De novo là đột biến gen mới xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.
Phòng ngừa
Bệnh SADDAN di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Achondroplasia, severe, with developmental delay and acanthosis nigricans
- SADDAN dysplasiaSevere achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans
- Skeleton-skin-brain syndrome
- SSB syndrome
References
- Genetic Testing Information. Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2674173/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9443/severe-achondroplasia-with-developmental-delay-and-acanthosis-nigricans
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACHONDROPLASIA, SEVERE, WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND ACANTHOSIS NIGRICANS; SADDAN. Retrieved November 06, 2023 from https://omim.org/entry/616482
- U.S National Library of Medicine. SADDAN. Retrieved November 06, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/saddan/
- MalaCards. Achondroplasia, Severe, with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans (SADDAN). Retrieved November 06, 2023 from https://www.malacards.org/card/achondroplasia_severe_with_developmental_delay_and_acanthosis_nigricans
- National Organization for Rare Disorders. Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans, Retrieved November 06, 2023 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/severe-achondroplasia-with-developmental-delay-and-acanthosis-nigricans/
- Orphanet. Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11632&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=85165&Disease(s)/groupofdiseases=SADDAN&title=SADDAN&search=Disease_Search_Simple
- Radiopaedia. SADDAN syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://radiopaedia.org/articles/saddan-syndrome