Bớt thượng bì
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất hiện khi mới sinh hoặc khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ và không gây ung thư. Người bệnh có một hoặc nhiều vết bớt với kích thước khác nhau.
Biểu hiện lâm sàng
Bớt thượng bì được phân loại dựa trên loại tế bào biểu bì liên quan đến bệnh.
Bớt thượng bì liên quan đến tế bào sừng
Lớp thượng bì được tạo thành chủ yếu từ tế bào sừng. Bớt thượng bì keratinocytic hoặc bớt nonorganoid là nhóm bệnh có liên quan đến tế bào sừng. Người bệnh thường xuất hiện bớt thượng bì keratinocytic trên tay, chân hoặc phần thân. Các vết bớt này có dạng mảng phẳng trên da, màu nâu hoặc rám nắng. Chúng cũng có thể cộm lên và mịn như nhung.
Khi người bệnh lớn tuổi, vết bớt trở nên dày, sẫm màu hơn và phát triển thành dạng giống mụn cóc . Do đó, nhóm bệnh này có tên gọi khác là bớt thượng bì tuyến tính hoặc bớt sùi thượng bì dựa trên biểu hiện bên ngoài của bệnh.
Bớt thượng bì keratinocytic tạo thành những dải sẫm màu trên da gọi là đường Blaschko. Các đường Blaschko thường không nhìn thấy được trên da, chúng hình thành và phát sinh tại giai đoạn đầu của thai kỳ, trong tế bào phôi thai.
Ảnh: Bớt thượng bì có dạng giống mụn cóc
Nguồn: DermNet.org
Ảnh: Bớt thượng bì keratinocytic
Nguồn: DermNet.org
Bớt thượng bì không liên quan đến tế bào sừng
Các loại bớt thượng bì khác liên quan đến nhiều loại tế bào như tế bào tạo nên nang lông, tuyến mồ hôi hoặc tuyến bã nhờn (tuyến tiết ra chất bảo vệ da và tóc). Dạng này gọi chung là loại bớt thượng bì organoid.
Một loại bớt thượng bì organoid phổ biến nhất là bớt tuyến bã . Những vết bớt này có màu vàng cam như sáp, thường xuất hiện trên da đầu hoặc mặt. Vùng da có vết bớt không mọc tóc hoặc lông, do đó người bệnh sẽ bị rụng tóc từng mảng.
Tương tự như bớt keratinocytic, theo thời gian bớt tuyến bã có thể trở nên dày hơn và tiến triển thành mụn cóc. Khoảng một phần tư trường hợp người bệnh hình thành khối u ngay trên vùng da có bớt tuyến bã. Các khối u này thường lành tính và hiếm khi phát triển thành khối u ung thư (ác tính).
Ảnh: Bớt tuyến bã
Nguồn: DermNet.org
Hội chứng bớt thượng bì
Đa phần bớt thượng bì không ảnh hưởng đến các cơ quan khác của người bệnh, chúng chủ yếu chỉ gây mất thẩm mỹ. Tuy nhiên, đối với trường hợp người mắc hội chứng bớt thượng bì, bệnh sẽ tác động đến nhiều bộ phận như não , mắt hoặc xương . Người ta phân thành nhiều loại hội chứng khác nhau dựa trên loại bớt thượng bì liên quan.
Ảnh: Cấu trúc bên trong của não
Nguồn: Terese Winslow
Ảnh: Cấu trúc của mắt
Nguồn: Medlineplus.gov
Ảnh: Giải phẫu xương
Nguồn: Terese Winslow LLC
Độ phổ biến
Theo thống kê, tỉ lệ người mắc bớt thượng bì khoảng 1–3/1.000 trường hợp.
Nguyên nhân
Mỗi dạng bớt thượng bì bắt nguồn từ các đột biến gen khác nhau. Đột biến gen FGFR3 và PIK3CA gây ra khoảng 40% trường hợp mắc bớt thượng bì liên quan đến tế bào sừng. Đột biến gen HRAS phần lớn gây ra bớt tuyến bã, bên cạnh đó gen này cũng có liên quan đến bớt keratinocytic. Một số ít trường hợp do đột biến các gen RAS (gen KRAS và NRAS). Ngoài ra, còn nhiều gen khác có thể gây ra bớt thượng bì nhưng chưa được xác định.
Gen FGFR3, PIK3CA, HRAS và các gen RAS liên quan cung cấp hướng dẫn tạo ra những protein tham gia đường tín hiệu tế bào. Tín hiệu này truyền thông tin giữa các tế bào. Khi protein được kích hoạt để chuyển tiếp tín hiệu, một loạt phản ứng hóa học xảy ra trong cơ thể nhằm điều hòa quá trình phát triển và phân chia tế bào da.
Gen đột biến khiến protein luôn trong trạng thái hoạt động, nên tế bào tăng sinh và phân chia liên tục. Điều này làm tế bào da phát triển quá mức, do đó hình thành nên các vết bớt tại vùng thượng bì.
Đột biến gen gây ra bớt thượng bì chỉ tác động lên những tế bào của vết bớt chứ không ảnh hưởng đến tế bào của vùng da xung quanh. Vì vậy, người mắc bệnh bớt thượng bì được xem là thuộc thể khảm do mang cả tế bào đột biến lẫn bình thường.
Chẩn đoán
Bớt thượng bì được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng. Trong một số trường hợp, người bệnh cần thực hiện sinh thiết vùng da mắc bệnh và quan sát dưới kính hiển vi.
Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm để xác định mức độ nghiêm trọng cũng như chẩn đoán phân biệt với những bệnh có biểu hiện tương tự.
Các xét nghiệm bổ sung bao gồm:
- Khám xương
- Chụp X-quang ngực
- Chụp cắt lớp vi tính (CT)
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) não
Điều trị
Đối với trường hợp nghiêm trọng, người bệnh có thể thực hiện phẫu thuật để loại bỏ các vết bớt thượng bì cũng như cải thiện thẩm mỹ. Tuy nhiên, bác sĩ không khuyến khích trẻ em thực hiện phẫu thuật này. Ngoài ra, tùy theo mức độ ảnh hưởng mà bệnh nhân có thể lựa chọn các phương pháp điều trị không xâm lấn.
Một số phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Cắt bỏ bằng laser
- Sử dụng thuốc bôi như corticoid, retinoid và calcipotriol
- Dùng thìa nạo (curette) hoặc mài (dermabrasion)
Dạng di truyền
Bớt thượng bì thường phát sinh khi một tế bào của thai nhi bị đột biến ngẫu nhiên trong quá trình mang thai. Đây là dạng đột biến soma, chúng chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền.
Đột biến gen FGFR3 đôi khi xảy ra trong tế bào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng) của cha mẹ mắc bệnh và di truyền cho thế hệ tiếp theo. Đối với dạng này, mọi tế bào trong cơ thể đều mang gen đột biến. Tuy nhiên, đột biến này thường gây ra các bệnh liên quan đến phát triển xương hơn là dẫn đến bớt thượng bì.
Phòng ngừa
Bớt thượng bì do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, khám thai và theo dõi định kỳ vô cùng cần thiết cho mọi thai phụ.
Các tên gọi khác
- Epidermal naevus
- ENSs
References
- Genetic Testing Information. Epidermal nevus. Retrieved November 14, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0334082/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Woolly hair nevus. Retrieved November 14, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13025/epidermal-nevus
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NEVUS, EPIDERMAL. Retrieved November 14, 2023 from https://omim.org/entry/162900
- U.S National Library of Medicine. Epidermal nevus. Retrieved November 14, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/epidermal-nevus/
- DermNet NZ. Epidermal naevus. Retrieved November 14, 2023 from https://dermnetnz.org/topics/epidermal-naevi
- DermNet NZ. Epidermal naevus syndromes. Retrieved November 14, 2023 from https://dermnetnz.org/topics/epidermal-naevus-syndromes
- National Institute of Health. Epidermal Nevus Syndromes. Retrieved November 14, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559003/
- National Organization for Rare Disorders. Epidermal Nevus Syndromes. Retrieved November 14, 2023 from https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermal-nevus-syndromes/
- Orphanet. Epidermal nevus syndrome. Retrieved November 14, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=35125