Bớt thượng bì

Bớt thượng bì được phân loại dựa trên loại tế bào biểu bì liên quan đến bệnh.

Theo thống kê, tỉ lệ người mắc bớt thượng bì khoảng 1–3/1.000 trường hợp.

Mỗi dạng bớt thượng bì bắt nguồn từ các đột biến gen khác nhau. Đột biến gen FGFR3 và PIK3CA gây ra khoảng 40% trường hợp mắc bớt thượng bì liên quan đến tế bào sừng. Đột biến gen HRAS phần lớn gây ra bớt tuyến bã, bên cạnh đó gen này cũng có liên quan đến bớt keratinocytic. Một số ít trường hợp do đột biến các gen RAS (gen KRAS và NRAS). Ngoài ra, còn nhiều gen khác có thể gây ra bớt thượng bì nhưng chưa được xác định.

Gen FGFR3, PIK3CA, HRAS và các gen RAS liên quan cung cấp hướng dẫn tạo ra những protein tham gia đường tín hiệu tế bào. Tín hiệu này truyền thông tin giữa các tế bào. Khi protein được kích hoạt để chuyển tiếp tín hiệu, một loạt phản ứng hóa học xảy ra trong cơ thể nhằm điều hòa quá trình phát triển và phân chia tế bào da.

Gen đột biến khiến protein luôn trong trạng thái hoạt động, nên tế bào tăng sinh và phân chia liên tục. Điều này làm tế bào da phát triển quá mức, do đó hình thành nên các vết bớt tại vùng thượng bì.

Đột biến gen gây ra bớt thượng bì chỉ tác động lên những tế bào của vết bớt chứ không ảnh hưởng đến tế bào của vùng da xung quanh. Vì vậy, người mắc bệnh bớt thượng bì được xem là thuộc thể khảm do mang cả tế bào đột biến lẫn bình thường.

Bớt thượng bì được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng. Trong một số trường hợp, người bệnh cần thực hiện sinh thiết vùng da mắc bệnh và quan sát dưới kính hiển vi.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm để xác định mức độ nghiêm trọng cũng như chẩn đoán phân biệt với những bệnh có biểu hiện tương tự.

Các xét nghiệm bổ sung bao gồm:

• Khám xương
• Chụp X-quang ngực
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) não

Đối với trường hợp nghiêm trọng, người bệnh có thể thực hiện phẫu thuật để loại bỏ các vết bớt thượng bì cũng như cải thiện thẩm mỹ. Tuy nhiên, bác sĩ không khuyến khích trẻ em thực hiện phẫu thuật này. Ngoài ra, tùy theo mức độ ảnh hưởng mà bệnh nhân có thể lựa chọn các phương pháp điều trị không xâm lấn.

Một số phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Cắt bỏ bằng laser
• Sử dụng thuốc bôi như corticoid, retinoid và calcipotriol
• Dùng thìa nạo (curette) hoặc mài (dermabrasion)

Bớt thượng bì thường phát sinh khi một tế bào của thai nhi bị đột biến ngẫu nhiên trong quá trình mang thai. Đây là dạng đột biến soma, chúng chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền.

Đột biến gen FGFR3 đôi khi xảy ra trong tế bào sinh dục (tinh trùng hoặc trứng) của cha mẹ mắc bệnh và di truyền cho thế hệ tiếp theo. Đối với dạng này, mọi tế bào trong cơ thể đều mang gen đột biến. Tuy nhiên, đột biến này thường gây ra các bệnh liên quan đến phát triển xương hơn là dẫn đến bớt thượng bì.

Bớt thượng bì do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, khám thai và theo dõi định kỳ vô cùng cần thiết cho mọi thai phụ.

• Epidermal naevus
• ENSs