Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans

Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans có dấu hiện và triệu chứng tương tự với hội chứng Crouzon. Cả hai bệnh đều liên quan đến dính khớp sọ sớm, từ đó hình dạng của đầu và mặt bị ảnh hưởng.

Biểu hiện lâm sàng chung của người bệnh bao gồm:

• Mắt to, lồi do hốc mắt nông
• Mắt lác
• Mũi nhỏ và quặp
• Phần giữa khuôn mặt lõm xuống (giảm sản vùng mặt giữa)

Bệnh nhân cũng có thể xuất hiện một số triệu chứng ít phổ biến hơn như hở hàm ếch , vấn đề răng hoặc mất thính lực. Tuy nhiên, trí thông minh của họ không bị ảnh hưởng.

Acanthosis nigricans khiến da người bệnh tại các vùng gấp nếp như cổ và nách dày lên, sẫm màu và mịn như nhung. Các vết sẹo trên những vùng da này thường phẳng và nhợt nhạt. Ngoài ra trong một số trường hợp, bệnh nhân bị tắc hẹp cửa mũi sau một bên hoặc cả hai bên dẫn đến khó thở.

Bên cạnh đó còn có những triệu chứng hiếm gặp khác như:

• U răng
• Não úng thủy
• Đốt sống và xương ngón tay bất thường

Ảnh: Mí dưới của mắt bị xệ xuống
Nguồn: National Library of Medicine

Ảnh: giảm sản vùng giữa mặt
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention

Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans rất hiếm gặp. Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/1.000.000. Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi so với nam giới.

Đột biến gen FGFR3 gây ra hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo protein liên quan đến quá trình phát triển, duy trì xương và các mô khác. Gen FGFR3 đột biến khiến protein hoạt động quá mức, do đó xương sọ phát triển nhanh hơn bình thường và sắc tố da biến đổi. Những thay đổi này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh.

Hội chứng Crouzon thường được chẩn đoán khi mới sinh hoặc trong giai đoạn trẻ nhỏ dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt.

Các xét nghiệm bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Acanthosis nigricans được phát hiện khi khám da, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết da. Bên cạnh đó, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen FGFR3, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans. Các liệu pháp chủ yếu giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho bệnh nhân. Đối với hội chứng Crouzon, phương pháp điều trị phổ biến cho trẻ em là phẫu thuật xương sọ. Phẫu thuật được thực hiện nhằm đảm bảo có đủ không gian trong hộp sọ cho bộ não phát triển, giảm áp lực nội sọ và cải thiện hình dáng đầu của trẻ.

Đối với bệnh acanthosis nigricans, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp điều trị để giảm đau và giảm mùi hôi, chẳng hạn như kem bôi da, xà phòng đặc trị, thuốc và liệu pháp laser.

Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến de novo xảy ra tại những gia đình không có tiền sử mắc bệnh. De novo là đột biến gen mới xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• CAN
• Crouzonodermoskeletal syndrome