Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans) gây ra dị tật dính khớp sọ sớm cùng với bệnh lý về da tên là acanthosis nigricans. Trong quá trình phát triển bình thường của trẻ sơ sinh, xương sọ vẫn tách biệt đến khoảng 2 tuổi. Sau đó, xương sọ sẽ gắn với nhau vào lúc 2–4 tuổi và chỉ dính thật sự sau 20 tuổi. Xương sọ được gắn với nhau thông qua mô xơ được gọi là đường khớp sọ. Đối với người lớn, đường khớp dính với nhau và tạo nên hộp sọ cứng chắc để bảo vệ não.
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans có dấu hiện và triệu chứng tương tự với hội chứng Crouzon. Cả hai bệnh đều liên quan đến dính khớp sọ sớm, từ đó hình dạng của đầu và mặt bị ảnh hưởng.
Biểu hiện lâm sàng chung của người bệnh bao gồm:
- Mắt to, lồi do hốc mắt nông
- Mắt lác
- Mũi nhỏ và quặp
- Phần giữa khuôn mặt lõm xuống (giảm sản vùng mặt giữa)
Bệnh nhân cũng có thể xuất hiện một số triệu chứng ít phổ biến hơn như hở hàm ếch , vấn đề răng hoặc mất thính lực. Tuy nhiên, trí thông minh của họ không bị ảnh hưởng.
Acanthosis nigricans khiến da người bệnh tại các vùng gấp nếp như cổ và nách dày lên, sẫm màu và mịn như nhung. Các vết sẹo trên những vùng da này thường phẳng và nhợt nhạt. Ngoài ra trong một số trường hợp, bệnh nhân bị tắc hẹp cửa mũi sau một bên hoặc cả hai bên dẫn đến khó thở.
Bên cạnh đó còn có những triệu chứng hiếm gặp khác như:
- U răng
- Não úng thủy
- Đốt sống và xương ngón tay bất thường
Ảnh: Mí dưới của mắt bị xệ xuống
Nguồn: National Library of Medicine
Ảnh: giảm sản vùng giữa mặt
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention
Độ phổ biến
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans rất hiếm gặp. Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/1.000.000. Phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp đôi so với nam giới.
Nguyên nhân
Đột biến gen FGFR3 gây ra hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo protein liên quan đến quá trình phát triển, duy trì xương và các mô khác. Gen FGFR3 đột biến khiến protein hoạt động quá mức, do đó xương sọ phát triển nhanh hơn bình thường và sắc tố da biến đổi. Những thay đổi này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh.
Chẩn đoán
Hội chứng Crouzon thường được chẩn đoán khi mới sinh hoặc trong giai đoạn trẻ nhỏ dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt.
Các xét nghiệm bao gồm:
Acanthosis nigricans được phát hiện khi khám da, bác sĩ sẽ chỉ định sinh thiết da. Bên cạnh đó, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen FGFR3, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans. Các liệu pháp chủ yếu giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho bệnh nhân. Đối với hội chứng Crouzon, phương pháp điều trị phổ biến cho trẻ em là phẫu thuật xương sọ. Phẫu thuật được thực hiện nhằm đảm bảo có đủ không gian trong hộp sọ cho bộ não phát triển, giảm áp lực nội sọ và cải thiện hình dáng đầu của trẻ.
Đối với bệnh acanthosis nigricans, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp điều trị để giảm đau và giảm mùi hôi, chẳng hạn như kem bôi da, xà phòng đặc trị, thuốc và liệu pháp laser.
Dạng di truyền
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến de novo xảy ra tại những gia đình không có tiền sử mắc bệnh. De novo là đột biến gen mới xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.
Phòng ngừa
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- CAN
- Crouzonodermoskeletal syndrome
References
- Genetic Testing Information. Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome. Retrieved November 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2677099/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Retrieved November 24, 2023 from
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN. Retrieved November 24, 2023 from https://omim.org/entry/612247
- U.S National Library of Medicine. Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Retrieved November 24, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/crouzon-syndrome-with-acanthosis-nigricans/
- DermNet NZ. Crouzon syndrome. Retrieved November 24, 2023 from https://dermnetnz.org/topics/crouzon-syndrome
- MalaCards. Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans (CAN). Retrieved November 24, 2023 from https://www.malacards.org/card/crouzon_syndrome_with_acanthosis_nigricans
- Mayo Clinic. Acanthosis nigricans. Retrieved November 24, 2023 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acanthosis-nigricans/multimedia/acanthosis-nigricans/img-20005647
- National Institute of Health. Crouzon syndrome with acanthosis nigricans: a case report and literature review. Retrieved November 24, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10312108/
- National Organization for Rare Disorders. Crouzon Syndrome. Retrieved November 24, 2023 from https://rarediseases.org/rare-diseases/crouzon-syndrome/