Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt
Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt (craniofacial-deafness-hand syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khuôn mặt, bất thường bàn tay, cổ tay và giảm thính lực nghiêm trọng.
Biểu hiện lâm sàng
Bất thường khuôn mặt
Bệnh nhân thường có khuôn mặt dị dạng do quá trình phát triển hộp sọ và mặt gặp bất thường với các triệu chứng bao gồm:
- Xương mũi kém phát triển và sống mũi tẹt
- Khoảng cách 2 mắt xa
- Miệng nhỏ kèm môi mím
- Lỗ mũi nhỏ
- Khe mắt hẹp
- Hàm răng trên nhỏ
Ảnh: Xương mũi kém phát triển
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Miệng nhỏ
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Khiếm thính
Người mắc hội chứng tay-điếc-sọ-mặt thường suy giảm thính lực nghiêm trọng do các tổn thương tai trong. Triệu chứng này thường xuất hiện ngay sau sinh và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhi.
Ảnh: Cấu trúc tai bình thường
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com
Dị tật tay
Xương ngón tay lệch trục và hướng về phía ngón út xuất hiện phổ biến trên người mắc hội chứng tay-điếc-sọ-mặt. Bệnh nhân có ngón tay giữa, áp út, ngón út cong vẹo (camptodactyl), nên cử động ngón tay hạn chế và có thể dẫn đến biến dạng khớp (cứng khớp).
Ảnh: Xương ngón tay lệch trục
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Camptodactyly
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Độ phổ biến
Chỉ một số ít trường hợp mắc bệnh được báo cáo, nên hội chứng tay-điếc-sọ-mặt là bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp.
Nguyên nhân
Đột biến gen PAX3 gây ra hội chứng tay-điếc-sọ-mặt. Gen PAX3 cung cấp hướng dẫn tạo protein nắm vị trí quan trọng trong quá trình phát triển của mô, cơ quan và cơ thể. Gen PAX3 hoạt động chủ yếu trên các tế bào mầm thần kinh. Tế bào mầm thần kinh lưu trú tại ống thần kinh, chúng có thể di chuyển sang khắp các bộ phận phôi bằng nhiều cơ chế khác nhau để tạo ra nhiều loại tế bào bao gồm:
- Thần kinh cảm giác và tự chủ
- Thần kinh nội tiết
- Thần kinh đệm
- Tế bào biểu bì tạo sắc tố (melanocyte)
Protein PAX3 sau khi được tạo ra sẽ gắn lên vị trí đặc biệt trên ADN nhằm kiểm soát hoạt động của các gen liên quan đến quá trình hình thành mô thần kinh, xương mặt, hộp sọ và mô cơ.
Có ít nhất một đột biến gen PAX3 được ghi nhận trên bệnh nhân mắc chứng tay-điếc-sọ-mặt. Đột biến này khiến protein thay đổi cấu trúc và mất chức năng, nên chúng không thể liên kết với ADN. Do đó, protein PAX3 không thể kiểm soát hoạt động của các gen khác và điều hòa quá trình biệt hóa của tế bào mầm thần kinh. Quá trình biệt hóa kém khiến xương sọ mặt, mô thần kinh và cơ xuất hiện các bất thường, từ đó gây ra các biểu hiện lâm sàng của hội chứng tay-điếc-sọ-mặt.
Chẩn đoán
Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt là một bệnh lý phức tạp, do đó bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ nhãn khoa cần hợp tác nhằm đưa ra chẩn đoán chính xác cho bệnh nhân. Họ có thể chẩn đoán bệnh dựa trên một số thông tin bao gồm:
- Thăm khám lâm sàng
- Tiền sử bệnh của gia đình
- Chụp X-quang
- Sinh thiết (nếu cần thiết)
Nhiều bệnh khác có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như hội chứng tay-điếc-sọ-mặt, do đó bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm bổ sung. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen PAX3.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng tay-điếc-sọ-mặt. Các liệu pháp được sử dụng nhằm giảm nhẹ triệu chứng, kiểm soát biến chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân.
Dạng di truyền
Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt do đột biến gen PAX3 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Một số trường hợp mắc bệnh do thừa hưởng gen đột biến từ bố hoặc mẹ mắc bệnh. Các trường hợp còn lại do đột biến gen mới, xảy ra ở những gia đình không có tiền sử bệnh.
Phòng ngừa
Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt lẻ di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- CDHS
References
- Genetic Testing Information. Craniofacial-deafness-hand syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1852510/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Craniofacial-deafness-hand syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1571/craniofacial-deafness-hand-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CRANIOFACIAL-DEAFNESS-HAND SYNDROME; CDHS. Retrieved November 06, 2023 from https://omim.org/entry/122880
- MedlinePlus. Craniofacial-deafness-hand syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/craniofacial-deafness-hand-syndrome/
- National Library of Medicine. Neuroanatomy, Neural Crest. Retrieved November 06, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547700/
- ScienceDirect. Neural Crest Cell. Retrieved November 06, 2023 from https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/neural-crest-cell
- The University of Arizona. Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome. Retrieved November 06, 2023 from https://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/craniofacial-deafness-hand-syndrome