Hội chứng Townes-Brocks (Townes-Brocks syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh thường có ít nhất hai trong ba dấu hiệu sau: […]
Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome) thuộc dạng bệnh loạn sản ngoại bì. Nó gồm khoảng 180 dấu hiệu […]
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects – CHILD) là bệnh di […]
Hội chứng Miller (Miller syndrome) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển khuôn mặt và các chi. Bệnh có nhiều mức độ nghiêm trọng khác […]
Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]
Hội chứng Holt-Oram (Holt-Oram syndrome) gây ra những bất thường chi trên và tim. Bệnh xảy ra trong giai đoạn thai kỳ nên ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe […]
Hội chứng Trichorhinophalangeal loại II (Trichorhinophalangeal syndrome type II) là bệnh gây dị dạng xương và khớp. Tên của bệnh mô tả một số vùng trên cơ thể bị ảnh […]
