Thiểu năng trí tuệ liên-quan-CASK (CASK-related intellectual disability) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển não bộ. Bệnh có hai dạng chính gồm tật đầu nhỏ […]
Đột tử do động kinh (sudden unexpected death in epilepsy) là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh động kinh. Biến chứng này thường gây ra các ca tử vong […]
Thoái hóa tiểu não loại 6 (spinocerebellar ataxia type 6) là bệnh di truyền khiến người bệnh khó phối hợp cử động và giữ thăng bằng. Khả năng vận động […]
Động kinh thùy trán về đêm di truyền trội (autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy) là dạng bệnh động kinh hiếm gặp mang tính chất gia đình. Người bệnh thường […]
Thiếu phosphoglycerate kinase (phosphoglycerate kinase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy glucose của cơ thể. Phần lớn tế bào trong cơ thể sử dụng […]
Não phẳng kèm thiểu sản tiểu não (lissencephaly with cerebellar hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não khiến bề mặt não trơn nhẵn […]
Hội chứng mất đoạn 19p13.13 (19p13.13 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 19. Đoạn mất nằm tại vị trí 13.13 trên cánh ngắn . […]
