Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia hay HSD10) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị giác và tim. Mức độ biểu hiện các triệu chứng đối […]
Homocystin niệu do thiếu methylenetetrahydrofolate reductase (Homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do cơ thể người bệnh chuyển hóa folate (vitamin B9) […]
Khiếm khuyết sinh tổng hợp biopterin cofactor (Biopterin defect in cofactor Biosynthesis – BIOPT-BS) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm khả năng tổng hợp tetrahydrobiopterin, nên […]
Khiếm khuyết sinh tái tạo biopterin cofactor (Biopterin defect in cofactor Regeneration – BIOPT-REG) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm khả năng tổng hợp tetrahydrobiopterin, do […]
Tăng axit glutaric loại II (glutaric acidemia type II) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân giải protein và chất béo của cơ thể để tạo ra […]
Ethylmalonic encephalopathy là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số hệ cơ quan, chủ yếu hệ thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường biểu hiện […]