Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
Hội chứng mất đoạn 1p31p32 (1p31p32 microdeletion syndrome) là một bất thường di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh biểu hiện […]
Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển (microcephaly, seizures, and developmental delay) gây ra biểu hiện đặc trưng gồm kích thước đầu nhỏ bất thường. Người bệnh có […]
Hội chứng rối loạn chức năng đa ti thể (multiple mitochondrial dysfuntions syndrome) là bệnh di truyền liên quan đến tình trạng giảm chức năng của ti thể—bào quan sản […]
Bệnh phổi LAM (lymphangioleiomyomatosis) thường ảnh hưởng đến phổi, thận và hệ bạch huyết. Hệ bạch huyết là mạng lưới mạch máu có chức năng vận chuyển dịch bạch huyết […]
Hội chứng alpha thalassemia thiểu năng trí tuệ liên-kết-X (alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nhiều cơ quan trong cơ thể. Phần […]
Bệnh-tương-tự-Pelizaeus-Merzbacher loại 1 (Pelizaeus-Merzbacher-like disease type 1) ảnh hưởng đến não bộ và tủy sống—thành phần chính của hệ thần kinh trung ương. Bệnh thuộc nhóm rối loạn di truyền […]
