Khiếm khuyết sinh tái tạo biopterin cofactor (Biopterin defect in cofactor Regeneration – BIOPT-REG) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể giảm khả năng tổng hợp tetrahydrobiopterin, do […]
Tăng axit glutaric loại II (glutaric acidemia type II) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân giải protein và chất béo của cơ thể để tạo ra […]
Ethylmalonic encephalopathy là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số hệ cơ quan, chủ yếu hệ thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường biểu hiện […]
Hội chứng Pitt-Hopkins (Pitt-Hopkins syndrome) là bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây ra, từ đó khiến người bệnh bị chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Khuôn […]
Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]
Homocystine niệu (homocystinuria) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin . Do đó, homocysteine và methionine tích tụ đến mức gây […]
