Viêm cơ thể vùi loại 2

Triệu chứng phổ biến của viêm cơ thể vùi loại 2 là yếu cơ cẳng chân trước—cơ kiểm soát chuyển động lên xuống của bàn chân và hỗ trợ đi lại. Do đó, bệnh nhân thường gặp khó khăn khi đi bộ và lên cầu thang. Một số bệnh nhân có triệu chứng nghiêm trọng thường không thể tự đi lại nên họ cần sử dụng xe lăn để di chuyển. Bệnh có thể lan rộng đến cơ chân trên, hông, vai và tay trong giai đoạn tiếp theo.

Viêm cơ thể vùi loại 2 được ghi nhận đầu tiên tại Nhật Bản, tiếp theo là các gia đình Do Thái tại Iran. Triệu chứng bệnh được mô tả khác nhau trong từng cộng đồng nhưng phần lớn nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến trên cùng một gen.

Điểm khác biệt của viêm cơ thể vùi loại 2 và các dạng bệnh cơ khác là bệnh không ảnh hưởng đến cơ đùi trước, cơ mắt, cơ tim và các vấn đề về thần kinh.

Hơn 200 trường hợp viêm cơ thể vùi loại 2 được ghi nhận trên toàn thế giới. Phần lớn ca bệnh xuất hiện trong cộng đồng người gốc Do Thái tại Iran với tỉ lệ 1/1.500. Ngoài ra, có ít nhất 15 người Nhật Bản cũng được ghi nhận mắc hội chứng này. Viêm cơ thể vùi loại 2 còn xuất hiện trong nhiều dân tộc khác trên thế giới.

Đột biến gen GNE gây ra bệnh viêm cơ thể vùi loại 2. Gen GNE cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme tham gia hình thành tế bào và mô của cơ thể. Enzyme này liên quan đến quá trình sản xuất axit sialic—một loại đường gắn lên màng tế bào để thực hiện nhiều chức năng như hỗ trợ tế bào chuyển động, bám dính, truyền tín hiệu giữa tế bào và phản ứng viêm.

Đột biến gen GNE khiến enzyme giảm hoạt động, nên quá trình sản xuất axit sialic bị gián đoạn. Do đó, axit sialic không được tạo ra để gắn lên màng tế bào. Những đoạn axit sialic ngắn khiến cơ suy yếu, từ đó người bệnh biểu hiện các triệu chứng của viêm cơ thể vùi loại 2. Tuy nhiên, hiện nay người ta vẫn chưa biết rõ nguyên nhân tại sao triệu chứng bệnh chỉ giới hạn trong cơ xương.

Các tiêu chí phổ biến được sử dụng trong chẩn đoán bệnh viêm cơ thể vùi loại 2 bao gồm:

• Yếu cơ xương cẳng chân
• Bệnh khởi phát trong giai đoạn cuối thiếu niên và đầu trưởng thành
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh
• Creatine kinase trong huyết thanh tăng ít hoặc không tăng
• Xuất hiện các không bào viền trong tế bào cơ khi cơ thể không bị viêm nhiễm
• Cơ có các thể vùi dạng ống khi quan sát dưới kính hiển vi

Chẩn đoán phân biệt được sử dụng nhằm loại bỏ các bệnh có biểu hiện tương tự bao gồm cơ myofibrillar và nhóm bệnh cơ ngoại biên không bào viền trên người lớn.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện đột biến trên gen GNE cho kết quả chính xác và hiệu quả cao.

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh viêm cơ thể vùi loại 2. Phần lớn các phương pháp điều trị hướng đến giảm triệu chứng cụ thể của từng bệnh nhân. Do đó, bác sĩ có thể kết hợp với các chuyên gia trong lĩnh vực phẫu thuật, tim mạch, thần kinh nhằm lập phác đồ điều trị toàn diện cho người bệnh.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể bổ sung axit folic hoặc tiền chất của axit sialic giúp hỗ trợ sản xuất enzyme tham gia vào các quá trình chuyển hóa. Hiện nay, người ta đang nghiên cứu thêm liệu pháp gen nhằm thay thế gen đột biến, từ đó khắc phục nguyên nhân gây bệnh.

Viêm cơ thể vùi loại 2 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Viêm cơ thể vùi loại 2 di truyền lặn đột biến gen GNE, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

• Distal myopathy with rimmed vacuoles
• DMRV
• Hereditary inclusion body myopathy
• HIBM
• IBM2
• Inclusion body myopathy, autosomal recessive
• Inclusion body myopathy, quadriceps-sparing
• Nonaka myopathy
• QSM
• Rimmed vacuole myopathy