Thiếu alpha-methylacyl-CoA racemase (Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency) là một bệnh di truyền gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Các triệu chứng bệnh thường bắt đầu trong độ tuổi trưởng thành […]
Não nhẵn kèm bất thường hệ sinh dục liên-kết-X (X-linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia – XLAG) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não […]
Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 (MECP2-related severe neonatal encephalopathy) là một bệnh di truyền xảy ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh thường ảnh hưởng đến hệ thần […]
Cường tuyến cận giáp di truyền (familial isolated hyperparathyroidism) là một bệnh rối loạn nội tiết do tuyến cận giáp hoạt động quá mức. Bốn tuyến cận giáp nằm trên […]
Thiếu enzyme GABA-transaminase (GABA-transaminase deficiency) ảnh hưởng đến con đường chuyển hóa axit gamma-aminobutyric (chất ức chế dẫn truyền thần kinh chính trong hệ thần kinh trung ương). Do đó, […]
Thiếu nhiều sulfatase (multiple sulfatase deficiency) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến não, da và xương. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào thời điểm […]
Thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase (dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến người bệnh với nhiều mức độ khác nhau. Với trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể gây […]
Thiếu enzyme succinic semialdehyde dehydrogenase (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency) là một bệnh di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Người bệnh thường chậm phát triển (chủ […]
Thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ (isolated sulfite oxidase deficiency) là bệnh di truyền gây tổn thương não và hệ thần kinh người bệnh . Bệnh được chia thành hai […]
