Thiếu phosphoglycerate kinase (phosphoglycerate kinase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy glucose của cơ thể. Phần lớn tế bào trong cơ thể sử dụng […]
Thiếu succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể giảm khả năng phân hủy ketone. Ketone là phân tử do gan tạo ra từ […]
Nhiễm axit malonic và methylmalonic máu (combined malonic and methylmalonic aciduria) khiến nồng độ của một số chất trong cơ thể tăng cao, chủ yếu là axit malonic và axit […]
Bệnh dự trữ glycogen loại III (glycogen storage disease type III) còn gọi là bệnh Cori. Bệnh xảy ra do glycogen có cấu trúc bất thường tích tụ trong cơ […]
Hội chứng giảm ADN ti thể não gan liên-quan-MPV17 (MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền gây ra bệnh gan và các triệu chứng về thần kinh.
Bệnh dự trữ glycogen loại IX (glycogen storage disease type IX) xảy ra khi cơ thể không có khả năng phân giải glycogen—một loại đường phức, do đó chức năng […]
Thể polyglucosan người trưởng thành (adult polyglucosan body disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 35–60.
Bệnh dự trữ glycogen loại VII (glycogen storage disease type VII) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào cơ. Điều này cản trở các tế […]
Bệnh dự trữ glycogen loại VI (glycogen storage disease type VI) khiến cơ thể mất khả năng phân hủy glycogen trong tế bào gan, do đó gan không thể hoạt […]
