Thiếu phosphoglycerate mutase (phosphoglycerate mutase deficiency) ảnh hưởng đến cơ có chức năng vận động như cơ xương. Cơ xương được gắn với cấu trúc xương, khi cơ co giãn […]
Tiểu đường khởi phát tuổi trưởng thành (Maturity Onset Diabetes in the Young – MODY) là một dạng bệnh tiểu đường hiếm gặp. Bệnh khác với tiểu đường loại 1, […]
Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (hay chứng thiếu HMG-CoA lyase) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể mất khả năng xử lý leucine (một loại axit amin tham gia hình […]
Thiếu lactate dehydrogenase (lactate dehydrogenase deficiency) khiến quá trình phân hủy đường tạo năng lượng cho cơ thể của tế bào cơ bị ảnh hưởng. Bệnh được chia thành hai […]
Thiếu beta-ketothiolase (Beta-Ketothiolase Deficiency – BKT) là bệnh di truyền hiếm gặp khi cơ thể không thể xử lý hiệu quả chuỗi axit amin isoleucine. Thiếu beta-ketothiolase cũng làm suy […]
Hội chứng kháng insulin loại A (Type A insulin resistance syndrome) là bệnh hiếm gặp, người bệnh kháng insulin nghiêm trọng. Trong đó, các mô và cơ quan không phản […]
Tiểu đường sơ sinh thể vĩnh viễn (permanent neonatal diabetes mellitus) là loại bệnh tiểu đường xuất hiện trong 6 tháng đầu đời của trẻ. Trẻ có mức đường huyết […]
Không dung nạp đường fructose di truyền (hereditary fructose intolerance – HFI) xảy ra khi người bệnh không thể tiêu hóa đường fructose hoặc các tiền chất của nó (sorbitol […]