Hội chứng mất đoạn Xp21 (Xp21 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng p21 trên nhiễm sắc thể X. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh thay đổi […]
Hội chứng Walker-Warburg (Walker-Warburg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ, não và mắt. Bệnh thuộc dạng nghiêm trọng nhất của nhóm bệnh […]
Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]
Bệnh cơ kèm suy hô hấp sớm di truyền (hereditary myopathy with early respiratory failure) ảnh hưởng đến các cơ vận động (cơ xương) và cơ hỗ trợ quá trình […]
Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 (LAMA2-related muscular dystrophy) là bệnh di truyền khiến cơ người bệnh yếu và teo đi, đặc biệt cơ xương—cơ đảm nhiệm chức năng vận động của […]
Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama (Fukuyama congenital muscular dystrophy) là một trong nhóm các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh gây yếu và teo cơ. Triệu chứng của bệnh […]
Thất trái không chặt (left ventricular noncompaction) thuộc nhóm bệnh cơ tim ảnh hưởng đến hoạt động của tâm thất trái. Thông thường, tâm thất trái có cơ tim trơn […]
Bệnh giãn cơ tim gia đình (familial dilated cardiomyopathy) khiến tim bơm máu không hiệu quả. Cơ tim tại ít nhất một ngăn tim mỏng và yếu dẫn đến tăng […]
