Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc (keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) là bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng bao gồm viêm giác mạc, da vẩy cá và điếc.
Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc (hystrix-like ichthyosis with deafness) là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện lâm sàng gồm vảy giống […]
Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hôi (hypohidrotic ectodermal dysplasia) là một trong số hơn 100 loại loạn sản ngoại bì. Những bệnh này dẫn đến quá trình phát […]
Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân kèm theo điếc (palmoplantar keratoderma with deafness) là bệnh di truyền gây ra bất thường da và mất thính lực. Mỗi cá nhân […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
Hội chứng Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Nó liên quan đến quá trình phát triển của xương và móng. Người bệnh thường có tầm […]
Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome) thuộc dạng bệnh loạn sản ngoại bì. Nó gồm khoảng 180 dấu hiệu […]
