Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc

Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc là bệnh di truyền hiếm gặp. Hiện nay, chưa có thống kê về tỉ cụ thể về tỉ lệ mắc bệnh. Khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng này được báo cáo trong các tài liệu y khoa.

Đột biến gen GJB2 gây ra hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein connexin 26 thuộc họ protein connexin. Connexin tham gia tạo thành các khe liên kết có chức năng trao đổi chất dinh dưỡng, nguyên tử tích điện ion và phân tử tín hiệu giữa các tế bào. Khe liên kết được tạo thành từ connexin 26 vận chuyển các ion kali và một số phân tử nhỏ nhất định.

Connexin 26 hiện diện trong các tế bào khắp cơ thể, bao gồm tế bào tai trong và da. Tại tai trong, khe liên kết được tạo ra từ connexin 26 hiện diện trong cấu trúc ốc tai hình xoắn ốc. Những khe này duy trì mức độ ion kali cần thiết cho quá trình chuyển đổi sóng âm thanh thành xung thần kinh điện. Thông qua quá trình chuyển đổi, con người mới có thể nghe thấy âm thanh. Ngoài ra, connexin 26 tham gia quá trình trưởng thành của một số tế bào nhất định trong ốc tai.

Ngoài ra, connexin 26 cũng có chức năng quan trọng đối với quá trình phát triển và trưởng thành của lớp biểu bì ngoài cùng trên da.

Đột biến gen GJB2 gây ra hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc làm thay đổi trình tự axit amin trong connexin 26, dẫn đến rò rỉ ion tại khe liên kết khe. Rò rỉ ion làm giảm khả năng hoạt động của tế bào, đồng thời thúc đẩy quá trình chết tế bào. Tế bào tai trong và da chết dần là nguyên nhân dẫn đến các biểu hiện da vẩy cá và điếc của người bệnh. Đột biến gen GJB2 gây ra viêm giác mạc như thế nào vẫn chưa được làm rõ.

Ảnh: Axit amin
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI

Đột biến gen GJB2 gây ra hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc và bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc. Hai bệnh này có triệu chứng chung gồm da vẩy cá và mất thính lực. Dựa trên mức độ tương đồng kiểu hình và chồng lấp đột biến gen, nhiều nhà nghiên cứu đã đề xuất gộp hai bệnh này thành một bệnh duy nhất.

Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc được chẩn đoán dựa trên kết quả kiểm tra da liễu, nhãn khoa và thính học. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ sẽ đánh giá những dấu hiệu bất thường trên da, mắt và khả năng nghe của bệnh nhân.

Ngoài ra, sinh thiết da có thể phát hiện các dấu hiệu như tăng gai và dày sừng lớp nông trên da. Tuy nhiên, những biểu hiện này không đặc hiệu cho hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể được chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) nhằm phát hiện các bất thường trong tiểu não. Các xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh.

Các chất làm mềm da được sử dụng để điều trị da vẩy cá. Những chất này có khả năng dưỡng ẩm, làm mềm da, đồng thời giảm thiểu tình trạng khô ráp và bong tróc. Người bệnh nên thoa các chất làm mềm da ngay sau khi tắm, khi da vẫn còn ẩm nhằm đạt hiệu quả tối ưu. Đối với tình trạng da đóng vảy, bệnh nhân nên sử dụng các loại kem dưỡng có chứa axit alpha-hydroxy (AHAs), cholesterol hoặc ceramide để cải thiện tình trạng bong tróc và làm mịn da. Ngoài ra, bệnh nhân cần thực hiện liệu pháp phục hồi chức năng thính giác, hỗ trợ giao tiếp và chăm sóc thị lực.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Trong một số trường hợp, hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh. Các thành viên trong gia đình có người bệnh thường mắc bệnh gan. Đặc điểm này không xuất hiện trên những trường hợp di truyền trội. Ngoài ra, hội chứng viêm giác mạc-da vẩy-cá-điếc di truyền theo kiểu lặn còn được gọi là hội chứng Desmons. Tuy nhiên, người ta chưa rõ dạng di truyền lặn có phải do cùng đột biến gen GJB2 gây ra hay không.

Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Ngoài ra, hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc có thể di truyền lặn do đột biến gen. Cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• KID syndrome
• Keratitis, ichthyosis, and deafness
• Ichthyosiform erythroderma, corneal involvement, and deafness