Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc

Biểu hiện đặc trưng của bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc bao gồm da khô, vảy và mất thính lực. Vảy trên da người bệnh dày và nhọn tương tự lông nhím. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường có da màu đỏ. Bệnh biểu hiện nghiêm trọng hơn khi trẻ phát triển. Vảy dần xuất hiện khắp cơ thể nhưng chúng ít hiện diện tại lòng bàn tay và lòng bàn chân.

Trong một số trường hợp, nứt da có thể dẫn đến nhiễm trùng và gây nguy hiểm đến tính mạng của người bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có nguy cơ mắc ung thư biểu mô tế bào vảy cao hơn thông thường. Dạng ung thư này ảnh hưởng đến các lớp niêm mạc trong cơ thể như niêm mạc miệng. Ngoài ra, người bệnh có thể rụng tóc theo mảng do sẹo tại một số vùng da.

Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc rất hiếm gặp nên chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh.

Đột biến gen GJB2 gây bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein khe liên bào beta 2 hay connexin 26. Các protein thuộc nhóm connexin tạo thành khe liên bào giữa những tế bào lân cận. Thông qua khe liên bào, tế bào có thể trao đổi chất dinh dưỡng, ion và các phân tử tín hiệu với nhau.

Khe liên bào hình thành từ connexin 26 có chức năng vận chuyển ion kali và một số phân tử nhỏ. Kênh connexin 26 trong ốc tai duy trì nồng độ kali phù hợp cho hoạt động chuyển sóng âm thành xung thần kinh điện. Ngoài ra, connexin 26 cũng tham gia quá trình phát triển ốc tai và lớp biểu bì của da.

Đột biến gen GJB2 gây bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc thay đổi một axit amin của protein connexin 26. Do đó, ion kali rò rỉ khỏi kênh vận chuyển rồi gây chết tế bào tại da và tai trong.

Đột biến gen GJB2 cũng gây ra hội chứng viêm giác mạc-da vảy cá-điếc. Người mắc hội chứng này có biểu hiện tương tự bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc, tuy nhiên, họ biểu hiện thêm các vấn đề mắt. Trong một số trường hợp, hai bệnh này thành thường được xem như cùng một dạng.

Ảnh: Axit amin
Nguồn: Darryl Leja, NHGRI

Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, bệnh sử cá nhân và gia đình kết hợp với thực hiện một số xét nghiệm chuyên biệt. Một số phương pháp chẩn đoán bệnh bao gồm.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Những biện pháp điều trị dưới đây có thể giúp người bệnh cải thiện triệu chứng.

Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• HID syndrome
• Ichthyosis, hystrix-like, with deafness