Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly (Greig cephalopolysyndactyly syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các chi, đầu và khuôn mặt.
Hội chứng acrocallosal (acrocallosal syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1979. Bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chứng bất […]
Loạn sản Kniest (Kniest dysplasia) là bệnh di truyền gây rối loạn phát triển xương. Người bệnh có tầm vóc thấp, kèm theo các vấn đề về xương, thị giác […]
Hội chứng Pallister-Hall (Pallister-Hall syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não, tay và chân. Người bệnh biểu hiện […]
Men răng bất toàn (dentinogenesis imperfecta) là bệnh di truyền liên quan đến quá trình phát triển răng. Răng của người bệnh bị đổi màu răng và yếu hơn bình […]
Loạn sản xương giai đoạn cuối (Terminal osseous dysplasia) là bệnh lý liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển xương và một số thay đổi nhất định […]
Loạn sản cột sống loại Strudwick (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) gây rối loạn phát triển xương cột sống, đầu xương xương dài cánh tay và chân, một số vấn đề […]
