Hội chứng McCune-Albright

Da

Người bệnh có những mảng da màu nâu nhạt, gọi là đốm café-au-lait . Các đốm này xuất hiện từ khi người bệnh sinh ra và thường ở một bên cơ thể.

Ảnh: Đốm café-au-lait
Nguồn: GeneReviews, University of Washington

Xương

Người bệnh phát triển chứng loạn sản xơ xương nhiều vị trí, thường giới hạn một bên cơ thể. Mô xương bình thường thay thế bằng mô xơ, làm tăng nguy cơ gãy xương, phát triển không đồng đều và biến dạng. Khi các tổn thương xảy ra tại xương sọ và xương hàm, khuôn mặt có thể mất đối xứng. Xương dài ở chân phát triển không đồng đều gây ra tình trạng đi khập khiễng. Một số trường hợp bị cong vẹo cột sống do cột sống cong bất thường. Khoảng 1% người mắc hội chứng McCune-Albright phát triển ung thư từ những tổn thương xương.

Ảnh: Vẹo cột sống
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Nội tiết

Bé gái mắc bệnh có thể dậy thì sớm. Trẻ bắt đầu kinh nguyệt vào khoảng 2 tuổi. Người ta cho rằng hiện tượng này do dư estrogen, một loại hormone sinh dục nữ, được sản xuất bởi các u nang phát triển tại buồng trứng . Dậy thì sớm ít gặp ở bé trai mắc bệnh.

Ảnh: Cơ quan sinh dục nữ
Nguồn: 2009 Terese Winslow

Tuyến giáp của người bệnh phình to hoặc xuất hiện nhiều nốt sần. Khoảng 50% người bệnh bị cường giáp, dẫn đến nhịp tim nhanh, huyết áp cao, sụt cân, run, đổ mồ hôi.

Ảnh: Tuyến giáp và cận giáp
Nguồn: ©2012 Terese Winslow LLC for the National Cancer Institute

Tuyến yên sản xuất nhiều hormone tăng trưởng, dẫn đến bệnh to đầu chi. Bàn tay, bàn chân to bất thường, viêm khớp, các đặc điểm trên khuôn mặt thô .

Ảnh: Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng McCune-Albright
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Cấu trúc bên trong của não
Nguồn: Terese Winslow

Một vài trường hợp dư thừa hormone cortisol do tuyến thượng thận sản xuất. Do đó, người bệnh phát triển hội chứng Cushing. Họ tăng cân vùng mặt và phần trên cơ thể, chậm phát triển ở trẻ em, da mỏng, nhạy cảm với ánh sáng. Tuy nhiên, những triệu chứng này chỉ xảy ra trước 2 tuổi.

Ảnh: Cấu trúc tuyến thượng thận.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Các triệu chứng khác

Người bệnh có thể gặp vấn đề trong các cơ quan khác như polyp ống tiêu hóa.

Tỷ lệ mắc hội chứng McCune-Albright ước tính khoảng 1/100.000 - 1/1.000.000 người trên toàn thế giới.

Đột biến gen GNAS gây ra hội chứng McCune-Albright. Gen GNAS cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị protein G—một phần của phức hợp protein liên kết nucleotide guanine. Protein G kích thích hoạt động của enzyme adenylate cyclase. Trong quá trình truyền tín hiệu, protein G điều chỉnh hoạt động của các hormone, từ đó ảnh hưởng đến chức năng của nhiều tế bào khác nhau.

Đột biến gen GNAS dẫn đến phiên bản protein G kích thích liên tục enzyme adenylate cyclase. Do đó, một số loại hormone được sản xuất dư thừa, từ đó dẫn đến phát triển xương bất thường và triệu chứng khác của hội chứng McCune-Albright.

Hội chứng McCune-Albright thường được chẩn đoán ở trẻ dưới 7 tuổi, khi trẻ có dấu hiệu dậy thì sớm hoặc xương phát triển không đều. Bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe tổng quát và những triệu chứng cụ thể (bao gồm bất thường nội tiết, đốm café-au-lait trên da và chứng loạn sản xơ xương).

Các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng McCune-Albright bao gồm:

• Xét nghiệm máu kiểm tra chức năng nội tiết
• Xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen gây ra bệnh thông qua mẫu sinh thiết da, máu hoặc niêm mạc miệng
• Xét nghiệm hình ảnh như chụp X-quang kiểm tra đánh giá mức độ phát triển của xương

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hội chứng McCune-Albright.

Một số liệu pháp nhằm giảm triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.

• Thuốc điều trị các triệu chứng tăng trưởng xương (bisphosphonates) làm giảm nguy cơ gãy xương
• Thuốc điều trị dậy thì sớm như chất ức chế aromatase
• Thuốc điều trị cường giáp
• Vật lý trị liệu hoặc phẫu thuật khắc phục chứng tăng trưởng xương không đồng đều

Hội chứng McCune-Albright không di truyền. Bệnh có nguyên nhân do đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong gen GNAS vào giai đoạn phát triển sớm của thai kỳ. Vì vậy, một số tế bào có gen GNAS bình thường, trong khi các tế bào khác mang phiên bản gen GNAS đột biến. Hiện tượng này gọi là thể khảm. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và vị trí của các tế bào mang gen GNAS đột biến. Người bệnh có thể có các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) bị đột biến. Tuy nhiên, một phôi tạo ra mang đột biến trong mọi tế bào bị tiêu biến, không truyền sang thế hệ tiếp theo.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng McCune-Albright.

• MAS
• Albright syndrome
• Albright's disease
• PFD
• POFD
• McCune Albright syndrome
• Polyostotic fibrous dysplasia
• Albright's disease of bone
• Albright's syndrome
• Albright's syndrome with precocious puberty
• Albright-McCune-Sternberg syndrome
• Albright-Sternberg syndrome
• Fibrous dysplasia with pigmentary skin changes and precocious puberty
• Osteitis fibrosa disseminata
• Polyostotic fibrous dysplasia