Loạn sản Kniest
Loạn sản Kniest (Kniest dysplasia) là bệnh di truyền gây rối loạn phát triển xương. Người bệnh có tầm vóc thấp, kèm theo các vấn đề về xương, thị giác và thính giác.
Biểu hiện lâm sàng
Người bệnh có tầm vóc thấp và tay chân ngắn. Chiều cao của người bệnh lúc trưởng thành dao động từ 106–147cm. Phần khớp xương lớn bất thường gây đau và hạn chế cử động. Nếu không được điều trị, người bệnh có thể bị viêm khớp.
Triệu chứng bất thường khác về xương bao gồm:
- Cong vẹo cột sống
- Xương sống bị dẹt nghiêm trọng
- Bàn chân khoèo
- Ngón tay dài và có u
Ảnh: Độ cong bất thường của cột sống
Nguồn: Blamb/Shutterstock.com
Ảnh: Bàn chân khoèo
Nguồn: National Library of Medicine
Khuôn mặt của người bệnh tròn, phẳng với đôi mắt to, lồi, khoảng cách hai mắt xa . Trẻ sơ sinh gặp vấn đề về hô hấp do khí quản yếu hoặc hở hàm ếch . Thị lực suy giảm do cận thị nặng hoặc bong võng mạc , trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến mù. Người bệnh bị mất thính lực do nhiễm trùng tai tái phát.
Ảnh: Khuôn mặt tròn, phẳng
Nguồn: National Human Genome Research Institute
Ảnh: Khoảng cách giữ hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Ảnh: Cận thị
Nguồn: Encyclopaedia Britannica
Ảnh: Bong võng mạc
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Độ phổ biến
Loạn sản Kniest hiếm gặp, do đó hiện nay tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa được thống kê cụ thể.
Nguyên nhân
Đột biến gen COL2A1 gây ra loạn sản Kniest. Gen COL2A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein được sử dụng lắp ráp collagen loại II. Loại collagen này hiện diện trong thuỷ tinh thể và sụn. Sụn là mô cứng tạo nên phần lớn bộ xương trong giai đoạn đầu phát triển cơ thể. Đa phần sụn được chuyển thành xương trừ phần sụn tại đầu xương, mũi và tai. Collagen loại II tham gia quá trình phát triển của xương và các mô liên kết tạo thành khung cơ thể.
Hầu hết đột biến gen COL2A1 cản trở quá trình lắp ráp các phân tử collagen loại II. Collagen bất thường ngăn xương và mô liên kết phát triển bình thường, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của chứng loạn sản Kniest.
Chẩn đoán
Loạn sản Kniest hiếm gặp, đo đó cần kết hợp nhiều phương pháp khác nhau trong quá trình chẩn đoán, như:
- Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ kiểm tra các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh như kích thước đầu, cổ tay, cổ chân, khớp gối, khớp háng và độ cong của cột sống.
- Các xét nghiệm hình ảnh (chụp X-quang, MRI, siêu âm) xác định các vấn đề về sụn và xương.
- Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen gây bệnh.
Bệnh có thể chẩn đoán trước thai kỳ bằng phương pháp siêu âm, chọc ối đánh giá mức độ ảnh hưởng đến thai nhi.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn loạn sản Kniest. Mục tiêu điều trị chủ yếu làm giảm các triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Người bệnh có thể phẫu thuật điều trị chỉnh hình cột sống hoặc sử dụng các thiết bị hỗ trợ giảm đau và hỗ trợ đi lại (gậy, nạng, ghế lăn). Một số bài tập vật lý trị liệu giúp cải thiện tình trạng sụn và xương. Bên cạnh đó, người bệnh nên kiểm tra sức khỏe định kỳ, phòng ngừa các biến chứng khác về thần kinh, mắt, tai, hô hấp và tim.
Dạng di truyền
Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.
Phòng ngừa
Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Kniest chondrodystrophy
- Kniest syndrome
- Metatropic dwarfism, type II
- Metatropic dysplasia type II
- Swiss cheese cartilage dysplasia
References
- Genetic Testing Information. Kniest dysplasia. Retrieved March 22, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265279/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Kniest dysplasia. Retrieved March 22, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6841/kniest-dysplasia
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KNIEST DYSPLASIA. Retrieved March 22, 2023 from https://omim.org/entry/156550
- U.S National Library of Medicine. Kniest dysplasia. Retrieved March 22, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/kniest-dysplasia/
- Children's Hospital of Philadelphia. Kniest Dysplasia. Retrieved March 22, 2023 from https://www.chop.edu/conditions-diseases/kniest-dysplasia
- Johns Hopkins Medicine. Kniest Dysplasia. Retrieved March 22, 2023 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/kneist-syndrome
- KidsHealth. Kniest Dysplasia. Retrieved March 22, 2023 from https://kidshealth.org/en/parents/kniest-dysplasia.html
- National Organization for Rare Disorders. Kniest Dysplasia. Retrieved March 22, 2023 from https://rarediseases.org/rare-diseases/kniest-dysplasia/
- Orphanet. Kniest Dysplasia. Retrieved March 22, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=485