Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Sức khỏeBệnh di truyềnĐột biến trội

Loạn sản cột sống loại Strudwick

20/02/2023
Chứng loạn sản cột sống, loại Strudwick

Loạn sản cột sống loại Strudwick (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) gây rối loạn phát triển xương cột sống, đầu xương xương dài cánh tay và chân, một số vấn đề thị lực. Loại Strudwick được đặt tên theo bệnh nhân đầu tiên được báo cáo.

xuong-song
Ảnh: Xương sống
Nguồn: National Caner Institute

Biểu hiện lâm sàng

Trẻ mắc bệnh có tầm vóc thấp từ khi mới sinh, với chiều dài thân và tứ chi ngắn. Tuy nhiên, bàn tay và bàn chân thường có kích thước trung bình. Trẻ có thể bị cong lưng dưới hoặc vẹo cột sống, một số trường hợp có vấn đề hô hấp. Xương cột sống cổ không ổn định làm tăng nguy cơ tổn thương tủy sống. Trẻ cũng có nguy cơ phát triển sớm viêm khớp.

so-sanh-cot-song-binh-thuong-va-cot-song-cong-veo
Ảnh: So sánh cột sống bình thường và cột sống cong, vẹo
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Các đặc điểm khác của xương bao gồm:

ngưc-nhô-ra

Ảnh: Pectus carinatum.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

 Bàn-chân-khoèo

Ảnh: Bàn chân quay vào trong và hướng lên trên
Nguồn: National Library of Medicine

Một số trẻ mắc chứng loạn sản cột sống loại Strudwick có những thay đổi nhẹ trên khuôn mặt bao gồm hở hàm ếch , dẹt xương gò má. Các vấn đề về mắt có thể làm giảm thị lực như cận thị nặng, bong võng mạc .

ho-ham-ech

Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: U.S National Library of Medicine

 can-thi

Ảnh: Cận thị
Nguồn: Encyclopaedia Britannica

 bong-võng-mạc

Ảnh: Bong võng mạc
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Độ phổ biến

Chứng loạn sản cột sống loại Strudwick hiếm gặp, khoảng 30 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới.

Nguyên nhân

Đột biến gen COL2A1 gây ra chứng loạn sản cột sống loại Strudwick.

Gen COL2A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hình thành collagen loại II cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của xương và các mô liên kết khác tạo thành khung nâng đỡ cơ thể. Loại collagen này hiện diện chủ yếu trong gel trong suốt lấp đầy nhãn cầu và sụn. Sụn là một mô cứng và linh hoạt, sụn tạo nên phần lớn bộ xương trong giai đoạn phát triển ban đầu. Sau đó, sụn chuyển thành xương, ngoại trừ một số vị trí sụn che phủ và bảo vệ các đầu xương, mũi và tai ngoài.

Phần lớn đột biến gen COL2A1 ngăn cản quá trình hình thành collagen loại II. Do đó, xương và các mô liên kết thiếu thành phần thiết yếu để phát triển đúng cách, từ đó gây ra những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Cùng chuyên mục

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Bệnh được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm đột biến gen COL2A1 gây chứng loạn sản cột sống loại Strudwick.

Điều trị

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn chứng loạn sản cột sống, loại Strudwick.

Cùng chuyên mục

Xem thêm Tư vấn di truyền

Dạng di truyền

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Di truyền gen trội
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Cùng chuyên mục

Xem thêm Di truyền trong gia đình

Phòng ngừa

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Các tên gọi khác

  • Dappled metaphysis syndrome
  • SED Strudwick
  • SEMD, Strudwick type
  • SMED, Strudwick type
  • SMED, type I
  • Spondylometaepiphyseal dysplasia congenita, Strudwick type
  • Spondylometaphyseal dysplasia (SMD)
  • Strudwick syndrome

References

  1. Genetic Testing Information. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0700635/
  2. Genetic and Rare Diseases Information Center. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/134/spondyloepimetaphyseal-dysplasia-strudwick-type
  3. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, STRUDWICK TYPE. Retrieved January 31, 2023 from https://omim.org/entry/184250
  4. U.S National Library of Medicine. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepimetaphyseal-dysplasia-strudwick-type/
  5. MalaCards. Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type (SEMDSTWK). Retrieved January 31, 2023 from https://www.malacards.org/card/spondyloepimetaphyseal_dysplasia_strudwick_type
  6. National Organization for Rare Disorders. Spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/spondyloepimetaphyseal-dysplasia-strudwick-type/
  7. Orphanet. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93346
  8. Amirfeyz R, Taylor A, Smithson SF, Gargan MF. Orthopaedic manifestations and management of spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. J Pediatr Orthop B. 2006 Jan;15(1):41-4. doi: 10.1097/01202412-200601000-00009
  9. Tiller GE, Polumbo PA, Weis MA, Bogaert R, Lachman RS, Cohn DH, Rimoin DL, Eyre DR. Dominant mutations in the type II collagen gene, COL2A1, produce spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Nat Genet. 1995 Sep;11(1):87-9. doi: 10.1038/ng0995-87
  10. Tysoe C, Saunders J, White L, Hills N, Nicol M, Evans G, Cole T, Chapman S, Pope FM. A glycine to aspartic acid substitution of COL2A1 in a family with the Strudwick variant of spondyloepimetaphyseal dysplasia. QJM. 2003 Sep;96(9):663-71. doi: 10.1093/qjmed/hcg112

Related posts