Loạn sản cột sống loại Strudwick
Loạn sản cột sống loại Strudwick (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) gây rối loạn phát triển xương cột sống, đầu xương xương dài cánh tay và chân, một số vấn đề thị lực. Loại Strudwick được đặt tên theo bệnh nhân đầu tiên được báo cáo.
Biểu hiện lâm sàng
Trẻ mắc bệnh có tầm vóc thấp từ khi mới sinh, với chiều dài thân và tứ chi ngắn. Tuy nhiên, bàn tay và bàn chân thường có kích thước trung bình. Trẻ có thể bị cong lưng dưới hoặc vẹo cột sống, một số trường hợp có vấn đề hô hấp. Xương cột sống cổ không ổn định làm tăng nguy cơ tổn thương tủy sống. Trẻ cũng có nguy cơ phát triển sớm viêm khớp.
Các đặc điểm khác của xương bao gồm:
- Đốt sống dẹt
- Xương ức nhô ra phía trước
- Khớp hông bất thường khiến xương chân trên quay vào trong
- Bàn chân khoèo
Ảnh: Pectus carinatum.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Bàn chân quay vào trong và hướng lên trên
Nguồn: National Library of Medicine
Một số trẻ mắc chứng loạn sản cột sống loại Strudwick có những thay đổi nhẹ trên khuôn mặt bao gồm hở hàm ếch , dẹt xương gò má. Các vấn đề về mắt có thể làm giảm thị lực như cận thị nặng, bong võng mạc .
Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Ảnh: Cận thị
Nguồn: Encyclopaedia Britannica
Ảnh: Bong võng mạc
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Độ phổ biến
Chứng loạn sản cột sống loại Strudwick hiếm gặp, khoảng 30 trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới.
Nguyên nhân
Đột biến gen COL2A1 gây ra chứng loạn sản cột sống loại Strudwick.
Gen COL2A1 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hình thành collagen loại II cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của xương và các mô liên kết khác tạo thành khung nâng đỡ cơ thể. Loại collagen này hiện diện chủ yếu trong gel trong suốt lấp đầy nhãn cầu và sụn. Sụn là một mô cứng và linh hoạt, sụn tạo nên phần lớn bộ xương trong giai đoạn phát triển ban đầu. Sau đó, sụn chuyển thành xương, ngoại trừ một số vị trí sụn che phủ và bảo vệ các đầu xương, mũi và tai ngoài.
Phần lớn đột biến gen COL2A1 ngăn cản quá trình hình thành collagen loại II. Do đó, xương và các mô liên kết thiếu thành phần thiết yếu để phát triển đúng cách, từ đó gây ra những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Chẩn đoán
Bệnh được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm đột biến gen COL2A1 gây chứng loạn sản cột sống loại Strudwick.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn chứng loạn sản cột sống, loại Strudwick.
Dạng di truyền
Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.
Phòng ngừa
Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Dappled metaphysis syndrome
- SED Strudwick
- SEMD, Strudwick type
- SMED, Strudwick type
- SMED, type I
- Spondylometaepiphyseal dysplasia congenita, Strudwick type
- Spondylometaphyseal dysplasia (SMD)
- Strudwick syndrome
References
- Genetic Testing Information. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0700635/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/134/spondyloepimetaphyseal-dysplasia-strudwick-type
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, STRUDWICK TYPE. Retrieved January 31, 2023 from https://omim.org/entry/184250
- U.S National Library of Medicine. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepimetaphyseal-dysplasia-strudwick-type/
- MalaCards. Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type (SEMDSTWK). Retrieved January 31, 2023 from https://www.malacards.org/card/spondyloepimetaphyseal_dysplasia_strudwick_type
- National Organization for Rare Disorders. Spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/spondyloepimetaphyseal-dysplasia-strudwick-type/
- Orphanet. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Retrieved January 31, 2023 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93346
- Amirfeyz R, Taylor A, Smithson SF, Gargan MF. Orthopaedic manifestations and management of spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. J Pediatr Orthop B. 2006 Jan;15(1):41-4. doi: 10.1097/01202412-200601000-00009
- Tiller GE, Polumbo PA, Weis MA, Bogaert R, Lachman RS, Cohn DH, Rimoin DL, Eyre DR. Dominant mutations in the type II collagen gene, COL2A1, produce spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Nat Genet. 1995 Sep;11(1):87-9. doi: 10.1038/ng0995-87
- Tysoe C, Saunders J, White L, Hills N, Nicol M, Evans G, Cole T, Chapman S, Pope FM. A glycine to aspartic acid substitution of COL2A1 in a family with the Strudwick variant of spondyloepimetaphyseal dysplasia. QJM. 2003 Sep;96(9):663-71. doi: 10.1093/qjmed/hcg112