Thiếu enzyme succinic semialdehyde dehydrogenase (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency) là một bệnh di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Người bệnh thường chậm phát triển (chủ […]
Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia hay HSD10) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị giác và tim. Mức độ biểu hiện các triệu chứng đối […]
Thiếu protein 3 chức năng (Trifunctional Protein Deficiency – TFP) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (Very Long-Chain Acyl-CoA Aehydrogenase Deficiency – VLCADD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. […]
Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase (carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung cấp cho cơ thể […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được […]
Thiếu Isobutyryl-CoA dehydrogenase (isobutyrylglycinuria – IBD) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân hủy một số protein, đặc biệt đơn phân valine trong thực phẩm. Hiện nay […]
Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency – LCHAD) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể chuyển hóa một số chất béo […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn hoặc phân nhánh (short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) còn gọi là chứng thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase (2MBC). Thông thường, protein từ thức ăn được phân cắt […]
