Hội chứng Saul-Wilson (Saul-Wilson syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp tác động đến quá trình phát triển của xương với một loạt các triệu chứng đặc trưng. Đa số […]
Chứng suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magie, nhiễm virus Epstein-Barr và u tân sinh (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia) ảnh hưởng đến […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3 (SRD5A3-congenital disorder of glycosylation) hay còn gọi là rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Iq. Bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh cũng […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh NGLY1 (NGLY1-congenital disorder of deglycosylation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Bệnh thường khởi phát vào giai đoạn sơ sinh […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh COG5 (COG5-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh và nhiều bất thường khác. […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh PMM2 (PMM2-congenital disorder of glycosylation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Bệnh thường khởi phát vào giai đoạn sơ sinh […]
