Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3 thường khởi phát ngay từ khi mới sinh hoặc trong giai đoạn trẻ nhỏ. Phần lớn người bệnh đều có khuôn mặt di biệt, thiểu năng trí tuệ, các bệnh liên quan đến mắt, nhược cơ và giữ thăng bằng khó khăn (thất điều).

Những bệnh về mắt làm suy giảm thị lực của người bệnh thường bao gồm:

• Rung giật nhãn cầu, không kiểm soát được chuyển động của nhãn cầu
• Hội chứng mắt mèo (coloboma)
• Suy giảm thần kinh thị giác
• Loạn dưỡng vọng mạc sớm
• Đục thủy tinh thể
• Tăng nhãn áp

Ngoài ra, người bệnh có thể xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh như:

• Da phát ban
• Thiếu máu hồng cầu nhỏ
• Bệnh về gan

Ảnh: giải phẫu gan người
Nguồn: Terese Winslow LLC

Ảnh: Đục thủy tinh thể
Nguồn: Medlineplus.gov

Ảnh: Tăng nhãn áp
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3 là bệnh di truyền hiếm gặp. Theo thống kê, hiện nay trên thế giới mới ghi nhận hơn 40 trường hợp mắc bệnh.

Đột biến gen SRD5A3 gây ra rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3. Gen SRD5A3 cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme steroid 5 alpha-reductase 3 có chức năng chuyển hóa hợp chất polyprenol thành dolichol. Hoạt động chuyển hóa này là một bước trong quá trình glycosyl hóa, trong đó protein được gắn các nhóm phân tử đường oligosacarit để biến đổi thành dạng hoạt động.

Gen SRD5A3 đột biến sản xuất ra enzyme steroid 5 alpha-reductase 3 có kích thước nhỏ bất thường, không có chức năng hoặc bị phân hủy nhanh chóng, do đó hoạt động chuyển hóa bị gián đoạn, kéo theo lượng dolichol suy giảm và quá trình glycosyl hóa bị ảnh hưởng. Nếu không được glycosyl hóa, protein không thể thực hiện chức năng trong nhiều cơ quan và mô khác nhau, từ đó các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh khởi phát.

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3 được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt như phân tích tranferrin huyết thanh. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen SRD5A3 để xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3. Các liệu pháp chủ yếu giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Các bệnh về mắt hoặc đông máu được điều trị cho từng trường hợp.

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3 di truyền lặn do đột biến gen SRD5A3, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• CDG Iq
• Congenital disorder of glycosylation type 1q
• SRD5A3-CDG