Thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ (isolated sulfite oxidase deficiency) là bệnh di truyền gây tổn thương não và hệ thần kinh người bệnh . Bệnh được chia thành hai […]
Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 (LAMA2-related muscular dystrophy) là bệnh di truyền khiến cơ người bệnh yếu và teo đi, đặc biệt cơ xương—cơ đảm nhiệm chức năng vận động của […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Thiếu tetrahydrobiopterin (tetrahydrobiopterin deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh giảm lượng tetrahydrobiopterin (BH4), từ đó nồng độ phenylalanine trong máu tăng lên. Phenylalanine là axit amin […]
Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Thiếu lyase adenylosuccinate (adenylosuccinate lyase deficiency) là bệnh di truyền gây rối loạn thần kinh, người bệnh gặp vấn đề với não, chậm phát triển tâm thần vận động, co […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
Thiếu guanidinoacetate methyltransferase (guanidinoacetate methyltransferase deficiency) gây ảnh hưởng đến não và cơ . Người bệnh nếu không điều trị sớm sẽ gặp các vấn đề thần kinh nghiêm trọng. […]