Thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ

Thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ dạng nặng thường khởi phát trong vài ngày đầu sau sinh với dấu hiệu rối loạn chức năng não tiến triển. Trẻ có biểu hiện co giật khó điều trị và khó bú. Ngoài ra, cơ bị cứng dẫn đến tê liệt tay và chân (liệt tứ chi co cứng) và những cơn co thắt cơ làm cột sống cong về phía sau. Quá trình phát triển não suy giảm khiến kích thước đầu phát triển chậm hơn so với tốc độ phát triển của cơ thể. Do đó, trẻ mắc tật đầu nhỏ tiến triển.

Những điểm dị biệt khác trên khuôn mặt của người bệnh bao gồm:

• Khuôn mặt dài và hẹp
• Mắt sâu và khoảng cách giữa hai mắt xa
• Mũi nhỏ
• Không có nhân trung
• Môi dày

Trẻ không phản ứng với những tác động từ môi trường xung quanh nhưng dễ giật mình khi nghe tiếng động mạnh. Ngoài ra, khả năng vận động như lật người hay ngồi dậy cũng kém phát triển hơn bình thường.

Với trường hợp thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ dạng nặng, trẻ thường sống không quá vài tháng sau sinh. Nếu sống sót, trẻ phát triển chứng lệch thủy tinh thể. Mặc dù lệch thủy tinh thể không làm giảm thị lực, trẻ không phản ứng với kích thích thị giác do chịu ảnh hưởng từ tổn thương não.

Ảnh: Giải phẫu cơ
Nguồn: Medlineplus.gov

Ảnh: Cấu tạo cột sống
Nguồn: Cleverlandclinic.org

Ảnh: Mặt dài và hẹp
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Đôi mắt sâu
Nguồn: National Human Genome Research Institute

Ảnh: Khoảng cách giữa hai mắt rộng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Không có nhân trung
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Ảnh: Lệch thủy tinh thể
Nguồn: ARZTSAMUI/Shutterstock.com

Thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ dạng nhẹ biểu hiện muộn hơn trong giai đoạn từ 6 đến 18 tháng tuổi, phần lớn trường hợp khởi phát sau cơn sốt. Trẻ chậm phát triển và có thể mất đi những kỹ năng đã hình thành trước đó.

Bên cạnh đó, trẻ gặp những vấn đề liên quan đến khả năng vận động như:

• Loạn trương lực cơ
• Mất kiểm soát cử động chân tay
• Thất điều

Các dấu hiệu và triệu chứng của dạng này có thể tăng dần mức độ nghiêm trọng hoặc diễn ra theo từng giai đoạn. Thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ là bệnh hiếm gặp nên tuổi thọ trung bình của người bệnh chưa được thống kê. Trẻ mắc bệnh có tiên lượng thời gian sống khác nhau tùy trường hợp.

Thiếu men sulfite oxidase đơn lẻ được chẩn đoán dựa trên đánh giá triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng bao gồm:

• Tổn thương não do co giật
• Vấn đề về thần kinh như cứng cơ, khó vận động
• Biểu hiện nổi mẩn, khó thở liên quan đến chuyển hóa sulfite

Bên cạnh đó, người bệnh cần kết hợp với một số xét nghiệm chuyên biệt để hỗ trợ chẩn đoán như:

• Xét nghiệm máu đánh giá lượng sulfite trong huyết thanh và độ hoạt động của enzyme sulfite oxidase
• Xét nghiệm nước tiểu đo nồng độ acid sulfuric
• Chụp cắt lớp (MRI) não đánh giá tổn thương não và giúp chẩn đoán loại trừ các nguyên nhân khác gây tổn thương hệ thần kinh
• Xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen SUOX