Galactosialidosis là một dạng rối loạn lưu trữ lysosome gây ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Galactosialidosis được chia thành 3 dạng bệnh dựa trên độ tuổi […]
Thiếu nhiều sulfatase (multiple sulfatase deficiency) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến não, da và xương. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào thời điểm […]
Thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase (dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến người bệnh với nhiều mức độ khác nhau. Với trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể gây […]
Mucolipidosis III gamma là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là xương, khớp và các mô liên kết. Những dấu […]
Mucolipidosis III alpha/betala là bệnh di truyền tác động đến nhiều cơ quan trên cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh thường khởi phát khi bệnh nhân khoảng […]
Hypochondrogenesis (thiểu sản sụn) là dạng rối loạn phát triển xương nghiêm trọng và hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện chung là tầm vóc thấp bé và chân tay […]
Thiếu enzyme succinic semialdehyde dehydrogenase (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency) là một bệnh di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề thần kinh. Người bệnh thường chậm phát triển (chủ […]