Mucopolysaccharidosis loại II (mucopolysaccharidosis type II) hay hội chứng Hunter là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Phần lớn bệnh nhân là […]
Thiếu phosphoglycerate kinase (phosphoglycerate kinase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy glucose của cơ thể. Phần lớn tế bào trong cơ thể sử dụng […]
Bệnh mucopolysaccharidosis loại VI (mucopolysaccharidosis type VI) thuộc dạng bệnh tiến triển khiến nhiều mô và cơ quan phì đại, viêm và xuất hiện sẹo. Trong trường hợp nghiêm trọng […]
Thiếu ornithine translocase (ornithine translocase deficiency) là bệnh di truyền khiến amoniac và các chất khác tích tụ trong máu. Amoniac được tạo ra từ quá trình phân hủy protein. […]
Loạn dưỡng chất trắng nhược sắc (metachromatic leukodystrophy) là bệnh di truyền khiến chất béo sulfatide tích tụ trong tế bào sản xuất myelin. Bao myelin là chất bao quanh […]
Hội chứng mất đoạn 2p15-p16.1 (2p15-p16.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn ngắn trên nhiễm sắc thể số 2. Kích thước đoạn gen bị mất dao động từ 570 […]
Thiếu chất hoạt hóa GM2 (GM2 activator deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp. Bệnh thường gây ra tổn thương cho não và tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.
