Hội chứng Axenfeld-Rieger (Axenfeld-Rieger syndrome) chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và một số bộ phận khác trên cơ thể. Hội chứng Axenfeld-Rieger được phân thành ba loại dựa trên […]
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects – CHILD) là bệnh di […]
Hội chứng Miller (Miller syndrome) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển khuôn mặt và các chi. Bệnh có nhiều mức độ nghiêm trọng khác […]
Hypochondrogenesis (thiểu sản sụn) là dạng rối loạn phát triển xương nghiêm trọng và hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện chung là tầm vóc thấp bé và chân tay […]
Loạn sản xương khớp (osteoglophonic dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương phát triển bất thường, vùng sọ mặt của người bệnh bị ảnh hưởng. Loạn sản xương khớp cũng […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Hội chứng dị dạng mao mạch-não to (megalencephaly-capillary malformation syndrome) là bệnh di truyền khiến một số mô như não và mạch máu trong cơ thể phát triển quá mức. […]
Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans) gây ra dị tật dính khớp sọ sớm cùng với bệnh lý về da tên là acanthosis nigricans. Trong […]