Mucopolysaccharidosis loại II (mucopolysaccharidosis type II) hay hội chứng Hunter là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Phần lớn bệnh nhân là […]
U mỡ vùng da não (encephalocraniocutaneous lipomatosis) chủ yếu ảnh hưởng đến não, mắt, da đầu và mặt. Đa số số triệu chứng xuất hiện từ khi trẻ chào đời […]
Hội chứng mất đoạn 12q14 (12q14 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn nhỏ trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 12. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh […]
Hội chứng chân không yên (restless leg syndrome) là bệnh di truyền gây ra cảm giác khó chịu khiến người bệnh muốn chuyển động chân liên tục. Do đó, hội […]
Hội chứng polyp juvenile (juvenile polyposis syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều khối u lành tính được gọi là polyp. Người bệnh thường phát triển polyp trước 20 […]
