Hội chứng mất đoạn 15q xa (distal deletion 15q syndrome) bắt nguồn từ một đoạn bị mất tại vị trí 15q26 trên cánh dài của nhiễm sắc thể 15. Trẻ mắc hội chứng này thường có biểu hiện chậm phát triển và dị tật cơ thể.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Chậm phát triển
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng mất đoạn 15q xa bao gồm chậm phát triển trong thai kì và sau sinh. Trẻ cũng bị thiểu năng trí tuệ với các mức độ khác nhau. Ngoài ra, trẻ có thể gặp khó khăn khi ăn uống, vận động, sử dụng ngôn ngữ và học tập.
Dị tật tay và chân
Hội chứng có thể gây ra một số dị tật sau:
- Ngón tay , ngón chân ngắn và cong
- Móng kém phát triển (loạn dưỡng móng)
- Bàn chân khoèo
- Lòng bàn chân phẳng hoặc lõm bất thường
Ảnh: Ngón tay ngắn bất thường
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Loạn dưỡng móng
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Bàn chân khoèo
Nguồn: Cleveland Clinic
Ảnh: Đặc điểm của bàn chân biến dạng
Nguồn: istockphoto.com
Khuôn mặt dị biệt
Người bệnh thường có đầu nhỏ và những điểm dị biệt trên khuôn mặt như:
- Mặt hình tam giác
- Mắt nhỏ, cách xa nhau
- Sống mũi thấp
- Tai lớn, nằm tại vị trí thấp và vểnh về phía sau
- Cằm nhỏ
- Hàm ngắn, móm
Ảnh: Khuôn mặt dài, hình tam giác
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Ảnh: Mũi to, sống mũi thấp
Nguồn: Medlineplus.gov
Ảnh: Xương hàm và xương cằm nhỏ, thu hẹp
Nguồn: U.S. National Library of Medicin
Triệu chứng khác
Một số biểu hiện khác của hội chứng mất đoạn 15q xa bao gồm:
- Phù mạch bạch huyết khi mới sinh
- Ngừng phát triển da bẩm sinh
- Dị tật tim
- Phình gốc động mạch chủ
- Thoát vị hoành
- Dị tật cột sống, thắt lưng
- Thận lạc chỗ , thận hoạt động kém
- Rối loạn phổ tự kỉ
Ảnh: Phù bạch huyết
Nguồn: Terese Winslow
Ảnh: Các dạng phình động mạch chủ
Nguồn: Entirely Nourished
Ảnh: Thoát vị hoành
Nguồn: Mayo Clinic
Ảnh: Thận lạc chỗ
Nguồn: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
Độ phổ biến
Hội chứng mất đoạn 15q xa rất hiếm gặp. Hiện nay, khoảng 16 trường hợp bệnh nhân mất đoạn 15q26 đã được ghi nhận. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh trên toàn thế giới chưa đến 1/1.000.000 người.
Nguyên nhân
Đột biến mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể 15 gây ra hội chứng mất đoạn 15q xa. Đoạn mất có kích thước khoảng 5,8 Mb; nó chứa nhiều gen quan trọng như IGF1R, NF2R2 và MEF2A.
Gen IGF1R nằm trong vùng 15q26.3, nó cung cấp hướng dẫn tạo ra thụ thể của yếu tố tăng trưởng tương tự insulin loại 1. Tình trạng thiếu IGF1R khiến cơ thể không thể sử dụng yếu tố tăng trưởng này, do đó tốc độ và khả năng phát triển bình thường của người bệnh bị ảnh hưởng.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ngoài ra, gen NR2F2 và MEF2A lần lượt nằm tại vị trí 15q26.2 và 15q26.3; chúng có chức năng quan trọng đối với quá trình phát triển tim và mạch máu. Vì vậy, mất một bản sao của những gen này có thể gây ra các triệu chứng liên quan đến tim mạch.
Chẩn đoán
Hội chứng mất đoạn 15q xa được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền.
Một số phương pháp xét nghiệm di truyền được sử dụng trong chẩn đoán hội chứng mất đoạn 15q xa bao gồm:
- Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
- Lập nhiễm sắc thể đồ
- Khuếch đại đa trình tự bằng nhiều đoạn dò (MLPA)
- Công nghệ microarray
Ngoài ra, bệnh nhân có thể được yêu cầu chụp X quang hoặc siêu âm nhằm đánh giá các dị tật.
Điều trị
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất đoạn 15q xa. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi thường xuyên nhằm phát hiện và can thiệp kịp thời nếu vấn đề xảy ra.
Những biện pháp điều trị hội chứng mất đoạn 15q xa bao gồm:
- Phẫu thuật điều trị các dị tật
- Sử dụng ống thông dạ dày để cung cấp chất dinh dưỡng cho cơ thể
- Thực hành những bài tập nhằm cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và học tập
Ảnh: Ống thông dạ dày
Nguồn: ADAM
Dạng di truyền
Phần lớn các trường hợp mắc Hội chứng mất đoạn 15q xa do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm. Các trường hợp di truyền bệnh từ cha mẹ hiếm gặp hơn.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Hội chứng mất đoạn 15q xa do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Đồng thời, thai phụ cần theo dõi chặt chẽ thai kì bằng siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc như NIPT cũng như thăm khám định kì với bác sĩ sản khoa. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.
Các tên gọi khác
- 15q26 deletion syndrome
- Distal monosomy 15q
- Monosomy 15q26
- Telomeric 15q deletion syndrome
References
- Genetic Testing Information. Chromosome 15q26-qter deletion syndrome. Retrieved March 10, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C2675463/
- MalaCards. Chromosome 15q26-Qter Deletion Syndrome. Retrieved March 10, 2025 from https://www.malacards.org/card/chromosome_15q26_qter_deletion_syndrome
- National Institute of Health. Distal monosomy 15q. Retrieved March 10, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/1633932
- National Institute of Health. A FURTHER PATIENT OF PURE 15q DELETION: CLINICAL AND MOLECULAR CYTOGENETIC FINDINGS. Retrieved March 10, 2025 from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27192887/
- National Institute of Health. A case of an atypically large proximal 15q deletion as cause for Prader-Willi syndrome arising from a de novo unbalanced translocation. Retrieved March 10, 2025 from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23856564/
- Orphanet. Distal deletion 15q syndrome. Retrieved March 10, 2025 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/1596
- DoveMed. Chromosome 15q Deletion Syndrome. Retrieved March 10, 2025 from https://www.dovemed.com/diseases-conditions/chromosome-15q-deletion-syndrome
