Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ

Trong giai đoạn sơ sinh, bớt sắc tố có kích thước nhỏ nhưng có xu hướng phát triển với tốc độ tương đương với tốc độ phát triển của cơ thể và đạt kích thước tối thiểu là 40 cm. Bớt có thể xuất hiện tại bất kì vị trí nào trên cơ thể, phổ biến nhất là thân hoặc tứ chi. Màu sắc vết bớt dao động từ rám nắng đến đen và có thể sẫm màu hơn hoặc nhạt hơn theo thời gian. Bề mặt da tại vị trí này có thể phẳng, sần sùi, dày lên hoặc gồ ghề. Ngoài ra, bề mặt bớt tại các bộ phận khác nhau cũng khác nhau và có thể thay đổi theo thời gian.

Ngoài ra, vùng da có bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ còn xuất hiện các triệu chứng khác bao gồm:

• Khô da
• Da kích ứng và ngứa
• Tăng sản lông
• Da mỏng do có ít mô mỡ dưới da

Người bệnh có thể có nhiều hơn một vết bớt. Tuy nhiên, các vết khác thường nhỏ hơn vết bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ. Các vết bớt nhỏ nằm rải rác trên da của người bệnh gọi là vết bớt vệ tinh hoặc vết bớt lan tỏa.

Bệnh nhân thường cảm thấy lo lắng hoặc căng thẳng do tác động của vết bớt lên ngoại hình và sức khỏe. Do đó, trẻ bệnh thường có các biểu hiện bất thường về cảm xúc hoặc hành vi.

Trong một số trường hợp, bệnh tiến triển thành bệnh hắc tố da thần kinh khi các tế bào da sản xuất sắc tố hiện diện trong mô bao phủ não và tủy sống. Các tế bào hắc tố này có thể phân bố rải rác hoặc tập trung thành từng cụm. Quá trình phát triển của chúng gây tăng áp lực trong não dẫn đến đau đầu, nôn, cáu kỉnh, co giật và các biểu hiện về vận động. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có nguy cơ xuất hiện khối u trong não.

Bệnh bớt sắc tố khổng lồ bẩm sinh có thể gây ra ung thư da ác tính được gọi là u hắc tố. Tỉ lệ mắc u hắc tố ác tính của người có bớt sắc tố khổng lồ bẩm sinh dao động từ 5–10%. U hắc tố thường khởi phát tại vết bớt nhưng nó có khả năng lan rộng khi tế bào hắc tố xâm lấn các mô khác bao gồm não và tủy sống. Khi đó, u hắc tố đã tiến triển thành ung thư. Tỉ lệ sống sót của người có cả bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ và u hắc tố là rất thấp.

Bên cạnh u hắc tố, cơ thể người bệnh có thể xuất hiện các loại khối u khác bao gồm:

• Khối u mô mềm
• Khối u mỡ
• Khối u tế bào thần kinh

Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ xuất hiện trên khoảng 1/20.000 trẻ sơ sinh.

Đột biến gen NRAS gây ra bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ. Trong một số ít trường hợp, bệnh do đột biến gen BRAF gây ra.

Các gen này hướng dẫn sản xuất tạo ra protein tham gia vào quá trình chuyển tín hiệu từ bên ngoài đến nhân tế bào. Các tín hiệu này hướng dẫn tế bào phát triển, phân chia và biệt hóa. Protein N-Ras và BRAF chỉ có khả năng truyền tín hiệu đến nhân tế bào khi chúng đang trong trạng thái bật.

Đột biến gen NRAS hoặc BRAF liên quan đến bệnh là đột biến soma, chúng phát sinh trong cuộc đời của một người và chỉ xuất hiện trong một số tế bào nhất định. Các đột biến này thường xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai. Đột biến gen NRAS hoặc BRAF khiến protein hoạt động liên tục. Protein hoạt động quá mức góp phần vào quá trình phát triển của bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ, chúng cho phép tế bào hắc tố phát triển và phân chia không kiểm soát. Quá trình này diễn ra trước khi trẻ chào đời.

Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ được chẩn đoán bằng cách kiểm tra biểu hiện lâm sàng. Các vết bớt có kích thước lớn dễ chẩn đoán hơn các vết nhỏ. Đối với các vết bớt sắc tố nhỏ, cần có thêm thông tin về nguyên nhân xuất hiện, bề mặt da, mật độ lông.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện thêm một số xét nghiệm tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng:

• Sinh thiết da
• Chụp cộng hưởng từ MRI
• Soi da

Phương pháp điều trị bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ tùy vào kết cấu, độ sần và tình trạng cụ thể của vết bớt.

Một số phương pháp tăng tính thẩm mĩ cho da bao gồm:

• Cắt bỏ hoặc ghép da một phần
• Mài hoặc nạo da
• Thay thế da

Hiện nay, thay thế da là tiêu chuẩn vàng của phương pháp điều trị. Da thay thế có thể được tạo ra từ các vùng khác bằng cách kéo căng da từ vùng lân cận hoặc sử dụng da của người hiến tặng.

Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ thường không di truyền mà phát sinh từ đột biến xảy ra sau khi thụ thai. Các đột biến này được gọi là đột biến soma. Một đột biến soma xảy ra trong một bản sao của gen NRAS hoặc BRAF là đủ để gây bệnh.

Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ thường không di truyền, do đó rất khó phát hiện bệnh cho đến trẻ chào đời. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Congenital giant pigmented nevus of skin
• Congenital melanocytic nevus syndrome
• Giant congenital melanocytic nevi
• Giant congenital pigmented nevus
• Giant pigmented hairy nevus
• GMN
• GPHN