Hội chứng chân không yên (restless leg syndrome) là bệnh di truyền gây ra cảm giác khó chịu khiến người bệnh muốn chuyển động chân liên tục. Do đó, hội […]
Tăng trương lực cơ di truyền (hereditary hyperekplexia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ sơ sinh, […]
Bệnh thiếu cofactor molybdenum (molybdenum cofactor deficiency) hiếm gặp và thường gây tổn hại chức năng não. Người ta chia bệnh thành hai dạng là thiếu cofactor molybdenum khởi phát […]
Bệnh hypophosphatasia (HPP) làm gián đoạn quá trình khoáng hóa, nên sự phát triển của xương và răng bị ảnh hưởng. Khoáng hóa là quá trình lắng đọng canxi và […]
Cường tuyến cận giáp di truyền (familial isolated hyperparathyroidism) là một bệnh rối loạn nội tiết do tuyến cận giáp hoạt động quá mức. Bốn tuyến cận giáp nằm trên […]
Tiểu đường khởi phát tuổi trưởng thành (Maturity Onset Diabetes in the Young – MODY) là một dạng bệnh tiểu đường hiếm gặp. Bệnh khác với tiểu đường loại 1, […]
Hạ canxi máu di truyền trội (autosomal dominant hypocalcemia) là bệnh di truyền làm giảm nồng độ canxi trong máu. Người bệnh cũng có thể mất cân bằng các khoáng […]
