Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 (chromosome 6q11-q14 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 6. Hội chứng ảnh hưởng đến quá trình phát […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome) thuộc dạng bệnh loạn sản ngoại bì. Nó gồm khoảng 180 dấu hiệu […]
Hội chứng liên-quan-SATB2 (SATB2-associated syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với tác động lên một số cơ quan trong cơ thể. Người bệnh có những biểu hiện nghiêm trọng […]
Hội chứng mộng thịt khoeo (popliteal pterygium syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của da, khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Bệnh thường […]
Hypochondrogenesis (thiểu sản sụn) là dạng rối loạn phát triển xương nghiêm trọng và hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện chung là tầm vóc thấp bé và chân tay […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
