Hội chứng mộng thịt khoeo
Hội chứng mộng thịt khoeo (popliteal pterygium syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của da, khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Bệnh thường xâm nhập không hoàn toàn với biểu hiện đa dạng, do đó triệu chứng bệnh khác nhau giữa từng bệnh nhân.
Biểu hiện lâm sàng
Da
Sau khi trẻ chào đời, một lớp màng da xuất hiện phía sau chân nối dài từ xương chậu đến gót chân. Lớp màng da kéo dài qua khớp gối nên trẻ khó đi lại hoặc cử động chân.
Da bệnh nhân có thể xuất hiện một số bất thường khác bao gồm:
- Ngón tay hoặc chân dính lại
- Da của móng chân cái có nếp gấp hình tam giác
Ảnh: Màng da giữa các ngón tay
Nguồn: U.S National Library of Medicine
Cơ quan sinh dục
Bệnh cũng ảnh hưởng đến quá trình hình thành và phát triển cơ quan sinh dục. Nữ giới có các nếp gấp nhỏ bất thường xuất hiện bên ngoài cơ quan sinh dục (thiểu sản môi lớn), nam giới có tinh hoàn ẩn hoặc bìu chia làm hai thùy. Những bất thường này có thể dẫn đến vô sinh.
Khuôn mặt
Phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng mộng thịt khoeo bị sứt môi hoặc hở hàm ếch bẩm sinh. Một số người bệnh có thể xuất hiện vết trũng giữa môi dưới, do đó nước bọt và chất nhầy dễ ứ đọng tại vị trí này. Một vài trường hợp, bệnh nhân có thể thiếu 1–5 răng hoặc giảm sản men răng.
Ảnh: Sứt môi
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention
Ảnh: Hở hàm ếch
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention
Cơ quan khác
Người bệnh hạn chế phát triển một số kỹ năng bao gồm:
- Học tập
- Phát triển ngôn ngữ
- Nhận thức
Tuy nhiên, chỉ số IQ trung bình của người bệnh không khác biệt đáng kể so với người bình thường. Nói cách khác, bệnh không ảnh hưởng nhiều đến não, nó chủ yếu tác động nghiêm trọng đến quá trình phát triển cơ mặt và khả năng biểu đạt ngôn ngữ.
Độ phổ biến
Theo thống kê, tỉ lệ mắc hội chứng mộng thịt khoeo khoảng 1/300.000 người trên toàn thế giới nên đây là bệnh di truyền hiếm gặp.
Nguyên nhân
Đột biến gen IRF6 gây ra hội chứng mộng thịt khoeo chân. Gen IRF6 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có khả năng liên kết với một số vị trí trên ADN nhằm kiểm soát hoạt động của gen tương ứng. Protein này hoạt động trong các tế bào hình thành nên mô đầu và mặt khi thai nhi phát triển. Ngoài ra, nó cũng tham gia vào quá trình hình các bộ phận khác của cơ thể bao gồm da và cơ quan sinh dục.
Đột biến gen IRF6 tạo ra phiên bản protein bất thường hoặc ngăn cản quá trình tạo protein, nên yếu tố phiên mã không hình thành để kiểm soát các gen tương ứng. Những bất thường này thay đổi biểu hiện của gen tham gia hình thành nên mô da, mặt và bộ phận sinh dục, từ đó những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mộng thịt khoeo khởi phát.
Chẩn đoán
Hội chứng mộng thịt khoeo được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng của người bệnh kết hợp với xét nghiệm di truyền nhằm xác định gen đột biến. Người bệnh nên thực hiện chẩn đoán phân biệt để tránh nhầm lẫn với các bệnh lý tương tự như hội chứng Kabuki hay khiếm khuyết ống thần kinh liên quan đến IRF6. Ngoài ra, bệnh có thể được phát hiện khi em bé đang phát triển trong bụng mẹ bằng siêu âm.
Một số xét nghiệm tiền sản giúp phát hiện hội chứng mộng thịt tại khoeo chân, bao gồm:
- Xét nghiệm nước ối
- Sinh thiết gai nhau
Điều trị
Hiện nay, người ta chưa tìm ra phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mộng thịt tại khoeo chân. Những liệu pháp chủ yếu cải thiện ngoại hình của người bệnh. Phương pháp chữa trị cho trẻ mắc hội chứng mộng thịt khoeo tương tự với điều trị trẻ sứt môi và hở hàm ếch. Ngoài ra, người bệnh cần chỉnh nha bằng niềng răng và ghép xương ổ răng nhằm phục hồi khoảng trống trên viền nứu.
Tùy vào từng trường hợp và mức độ nghiêm trọng, người bệnh có thể được yêu cầu thực hiện phẫu thuật Bác sĩ có thể chỉ định thực hiện phẫu thuật cắt bỏ những màng da phía sau chân, thủ thuật này nên được tiến hành càng sớm càng tốt nhằm cải thiện khả năng đi lại cho người bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân nên làm phẫu thuật điều chỉnh những bất thường tại bộ phận sinh dục, tuy nhiên họ vẫn có nguy cơ vô sinh.
Dạng di truyền
Hội chứng mộng thịt khoeo di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Khoảng 90% số trường hợp mắc hội chứng do đột biến gen mới (de novo). Những trường hợp còn lại do thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ bị bất thường.
Phòng ngừa
Hội chứng mộng thịt khoeo di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Facio – genito – popliteal syndrome
- PPS
- Lip pits syndrome
- IRF6 - Related Disorders
References
- Genetic Testing Information. Popliteal pterygium syndrome. Retrieved December 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265259/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS. Retrieved December 04, 2023 from https://omim.org/entry/119500
- American Roentgen Ray Society. MR Imaging of Popliteal Pterygium Syndrome in Pediatric Patients. Retrieved December 04, 2023 from https://ajronline.org/doi/10.2214/ajr.178.5.1781281
- MedlinePlus. Popliteal pterygium syndrome. Retrieved December 04, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/popliteal-pterygium-syndrome/