Sứt môi và hở hàm ếch

Sứt môi và hở hàm ếch là những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ảnh hưởng đến môi và các cấu trúc liên quan. Môi được hình thành từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 7 của thai kỳ, vòm miệng hình thành từ tuần thứ 6 đến 9. Dị tật khe hở xảy ra tại những thời điểm này.

Biểu hiện lâm sàng

Sứt môi và hở hàm ếch là hai dị tật riêng biệt:

• Sứt môi: đường khớp trán mũi và hàm trên đóng lại không hoàn toàn, từ đó một khe hở chạy xuyên qua môi, các hốc xương hàm và vòm miệng
• Hở hàm ếch: các mô trên vòm miệng không liên kết hoàn toàn tạo thành một khe hở trên phần cứng hoặc phần mềm của vòm miệng (đôi khi xảy ra trên cả 2 phần)

Bất thường có thể xảy ra trên một hoặc cả hai bên miệng. Tuy nhiên, môi và vòm miệng phát triển riêng biệt nên trẻ có thể bị:

• Sứt môi không hở hàm ếch
• Hở hàm ếch không sứt môi
• Cả hai (phổ biến hơn)

Ngoài ra, dị tật còn gây ra những vấn đề liên quan đến tai, mũi, họng. Các biểu hiện này có thể nghiêm trọng và cần được can thiệp kịp thời.

Vấn đề dinh dưỡng

Trẻ sinh ra với sứt môi hoặc hở hàm ếch có thể gặp khó khăn khi ăn uống. Khe hở khiến thức ăn và nước trào ngược lên mũi. Một số trẻ gặp trở ngại khi bú (cả bú mẹ và bú bình) do không thể ngậm được ti. Quá trình hấp thu dinh dưỡng bị cản trở nên sức khỏe của trẻ bị ảnh hưởng.

Mất thính lực

Khe hở hàm ếch khiến chất lỏng (nước bọt, sữa, thức ăn) tích tụ trong tai giữa gây viêm nhiễm nên thính lực của trẻ bị suy giảm. Nếu không được điều trị, trẻ có thể mát thính lực vĩnh viễn.

Bất thường răng

Sứt môi và hở hàm ếch làm tăng nguy cơ sâu răng, mất răng, răng dị dạng hoặc mọc lệch.

Ngoài ra, dị tật có thể gây bất thường xương ổ chân răng dẫn đến một số vấn đề bao gồm:

• Răng vĩnh viễn mọc lệch, nghiêng hoặc xoay
• Không mọc răng vĩnh viễn
• Cản trở hình thành ổ chân răng
• Mất răng

Trở ngại ngôn ngữ và các vấn đề xã hội

Trẻ mắc dị tật gặp khó khăn khi nói do khuôn môi không hoàn chỉnh. Những thủ thuật phẫu thuật có thể giúp khắc phục hoàn toàn. Bệnh nhi sứt môi và hở hàm ếch có thể mặc cảm về ngoại hình của mình, do đó trẻ trở nên tự ti và tiêu cực.

Độ phổ biến

Tỉ lệ mắc hở hàm ếch được ước tính khoảng 1,5/1000 trẻ sơ sinh (hơn 220.000 trường hợp mới mỗi năm). Tỉ lệ này khác nhau theo từng khu vực địa lí, dân tộc. Dị tật phổ biến hơn tại châu Á, châu Phi thường ít gặp hơn.

Ngoài ra, sứt môi (có hoặc không hở hàm ếch) phổ biến hơn đối với các bé trai. Bé gái thường mắc hở hàm ếch (không sứt môi) hơn.

Nguyên nhân

Sứt môi và hở hàm ếch có nguyên nhân phức tạp bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường. Ngoài ra, một số loại thuốc sử dụng trong thai kỳ có thể gây ra sứt môi hoặc hở hàm ếch như thuốc chống co giật, thuốc điều trị mụn trứng cá có chứa Accutane, methotrexate, thuốc điều trị ung thư, viêm khớp và vẩy nến.

Các tác nhân không phải di truyền làm tăng nguy cơ dị tật bao gồm:

• Thiếu vitamin, axit folic
• Thai phụ béo phì
• Sử dụng thuốc lá, chất kích thích trong thai kỳ
• Thai phụ nhiễm một số loại virus, hóa chất
• Rối loạn bẩm sinh

Ngoài ra, sứt môi và hở hàm ếch có thể bắt nguồn từ một số hội chứng hoặc đột biến gen có tính chất di truyền, vd hội chứng DiGeorge

Chẩn đoán

Siêu âm trước khi sinh có thể phát hiện phần lớn trường hợp bị sứt môi từ tuần thứ 20 của thai kỳ. Các khe hở môi làm thay cấu trúc khuôn mặt thai nhi, do đó bác sĩ dễ dàng phát hiện bằng hình ảnh. Tuy nhiên, hở hàm ếch đơn lẻ (không kèm sứt môi) khó phát hiện bằng siêu âm do nằm ẩn bên trong vòm miệng.

Chẩn đoán dị tật bằng siêu âm phụ thuộc nhiều vào kinh nghiệm và kĩ năng của bác sĩ hoặc kỹ thuật viên. Đối với siêu âm 2D thông thường, sứt môi được phát hiện chính xác hơn so với hở hàm. Chụp cộng hưởng từ MRI trước sinh cũng có thể hiệu quả. Phát hiện dị tật sớm cho phép bác sĩ chủ động can thiệp.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để kiểm tra các bệnh di truyền khác.

Điều trị

Sứt môi và hở hàm có thể được khắc phục hoàn toàn bằng phẫu thuật theo từng giai đoạn, lần lượt từ môi đến vòm miệng.

Đối với sứt môi, trẻ có thể cần hai cuộc phẫu thuật để đóng kín khe hở khi trẻ đủ 3–6 tháng tuổi. Đối với hở hàm ếch, phẫu thuật được thực hiện khi trẻ được 12 tháng tuổi nhằm cải thiện khả năng ăn uống và giảm tích tụ chất lỏng sau màng nhĩ. Ngoài ra, trẻ cần đặt ống dẫn lưu chất lỏng và kiểm tra thính giác định kì. Khoảng 40% trường hợp hở hàm ếch cần thêm phẫu thuật nhằm cải thiện khả năng ngôn ngữ. Những ca mắc dị tật bị hở viền nướu có thể thực hiện ghép xương khi đủ 6–10 tuổi nhằm hỗ trợ mọc răng vĩnh viễn. Sau đó, niềng răng và nong hàm có thể được chỉ định nhằm phục hồi khả năng cắn và nhai bình thường.

Phòng ngừa

Phần lớn dị tật sứt môi và hở hàm ếch không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, thai phụ có thể chủ động thực hiện một số biện pháp làm giảm nguy cơ mắc dị tật bao gồm bổ sung đầy đủ vitamin, không dùng thuốc lá, rượu bia, tránh tiếp xúc hóa chất độc hại.

Khám thai định kỳ và đúng theo kế hoạch nhằm phát hiện những bất thường. Từ đó, bác sĩ tìm ra nguyên nhân và chủ động có phương pháp giải quyết.

Kết luận

Sứt môi và hở hàm ếch là những dị tật bẩm sinh do bất thường trong quá trình hình thành sọ mặt. Hiện nay, người ta chưa xác định được nguyên nhân trực tiếp. Tuy nhiên, bất thường di truyền kết hợp với điều kiện môi trường có thể là yếu tố nguy cơ chính. Dị tật có thể được khắc phục hoàn toàn bằng phẫu thuật. Quá trình điều trị diễn ra theo giai đoạn tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể.