Hội chứng thực bào máu có tính gia đình (familial hemophagocytic lymphohistiocytosis) là bệnh di truyền khiến hệ miễn dịch sản xuất dư thừa tế bào miễn dịch như tế […]
Poikiloderma kèm suy giảm bạch cầu (poikiloderma with neutropenia) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da và hệ miễn dịch. Biểu hiện đầu tiên của trẻ mắc […]
Tăng sinh tế bào lympho liên-kết-X (X-linked Lymphoproliferative disease – XLP) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và tế bào tạo máu. Phần lớn trường […]
Giảm tiểu cầu liên-kết-X (X-linked thrombocytopenia) là một bệnh di truyền về máu, bệnh làm giảm số lượng tiểu cầu trong cơ thể, nên người bệnh gặp vấn đề đông […]
Hội chứng thiếu cơ chế sửa lỗi ghép sai (constitutional mismatch repair deficiency syndrome) khiến người bệnh tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư, đặc biệt trẻ […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
Chứng suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magie, nhiễm virus Epstein-Barr và u tân sinh (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia) ảnh hưởng đến […]
Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]