Thiếu máu rối loạn sinh hồng cầu và giảm tiểu cầu (dyserythropoietic anemia and thrombocytopenia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào máu chủ yếu trên nam giới.
Suy tủy xương bẩm sinh (dyskeratosis congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh có ba biểu hiện đặc trưng gồm. Loạn […]
Tăng globulin máu Waldenström (Waldenström macroglobulinemia) là bệnh thuộc nhóm ung thư tế bào máu hiếm gặp. Người bệnh có tế bào bạch cầu bất thường (lymphoplasmacytic) trong tủy xương, […]
Hội chứng Coats cộng (coats plus syndrome) là bệnh di truyền với các biểu hiện đặc trưng bao gồm rối loạn mắt (bệnh Coats) kết hợp với bất thường tại […]
Bệnh nến xương (melorheostosis) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh lí về xương hiếm gặp. Triệu chứng bệnh có thể khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ hoặc vị […]
