Bệnh nến xương

Bệnh nến xương do các mô xương mới phát triển trên bề mặt lớp xương ngoài cùng, dẫn đến xương quá dày hoặc rộng. Khi bệnh nhân chụp X-quang, lớp mô xương mới có dạng giống sáp nến chảy hoặc nhỏ giọt. Bệnh thường ảnh hưởng đến một bên tay hoặc chân của người bệnh, chúng cũng có thể xảy ra tại những vị trí khác như xương chậu, xương ức và xương sườn.

Triệu chứng bệnh có thể khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ hoặc vị thành niên. Những biểu hiện phổ biến nhất đối với bệnh nhi là hai tay hoặc chân chênh lệch chiều dài, co rút và dị dạng khớp. Bệnh nhân trưởng thành thường xuất hiện triệu chứng đau, cứng khớp và dị dạng khớp tiến triển.

Một số biểu hiện khác của bệnh nến xương bao gồm:

• Khó cử động
• Da dày, đỏ và bóng
• Co rút gân và dây chằng
• Teo cơ
• Canxi tích tụ trong mô
• Phù tay và chân
• Dị dạng mạch máu
• Chèn ép dây thần kinh

Bệnh nến xương lành tính và không lây sang những vị trí xương khác. Tuy nhiên, bệnh có thể ảnh hưởng đến một số vùng mô mềm lân cận, gây dị dạng cũng như tổn thương cấu trúc xương. Ngoài ra, người ta đã ghi nhận trường hợp bệnh phát triển thành ung thư xương.

Một số người mắc hội chứng Buschke-Ollendorff kèm bệnh nến xương. Hội chứng Buschke-Ollendorff rất hiếm gặp, người bệnh thường xuất hiện các khối u dạng đốm trên da và xương (tăng mật độ xương). Trước đây, người ta cho rằng bệnh nến xương và hội chứng Buschke-Ollendorff do cùng đột biến gen gây ra. Tuy nhiên hiện nay, người ta đã xác định hội chứng Buschke-Ollendorff và bệnh nến xương khởi phát riêng lẻ do những đột biến gen khác nhau gây ra.

Ảnh: Teo cơ
Nguồn: Mount Sinai

Tỉ lệ mắc bệnh nến xương khoảng 1/1.000.000 người. Khoảng 400 trường hợp đã được ghi nhận trên toàn thế giới.

Đột biến gen MAP2K1 gây ra 50% trường hợp bệnh nến xương. Gen MAP2K1 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein kinase MEK1 trong nhiều loại tế bào, bao gồm tế bào xương. Protein này tham gia đường tín hiệu RAS/MAPK nhằm kiểm soát quá trình tăng trưởng và quá trình phân chia tế bào , qua đó tế bào có thể di chuyển và thực hiện chức năng chuyên biệt. Đường tín hiệu này rất quan trọng với quá trình hình thành xương.

Đột biến gen MAP2K1 khiến protein kinase MEK1 hoạt động quá mức, nên tín hiệu RAS/MAPK trong mô xương tăng lên. Tình trạng tăng tín hiệu ảnh hưởng đến quá trình điều hoà và tăng sinh tế bào xương, dẫn đến xương phát triển bất thường. Người ta nhận thấy tín hiệu RAS/MAPK tăng cao cũng kích thích xương tái tạo quá mức, xương mới sẽ hình thành nhằm thay thế xương cũ đã phân huỷ. Những thay đổi này dẫn đến các triệu chứng lâm sàng của bệnh nến xương.

Người ta chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh nến xương trong những trường hợp còn lại. Bệnh có thể phát sinh do đột biến soma xuất hiện trong một số gen khác, nhất là những gen tham gia đường tín hiệu RAS/MAPK.

Ảnh: Quá trình phân chia tế bào
Nguồn: Designua/Shutterstock.com

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh nến xương bằng phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Chụp X-quang là phương pháp chẩn đoán bệnh nến xương phổ biến nhất. Trên phim chụp X-quang, tổn thương xương của người bệnh xuất hiện theo đường thẳng với mật độ xương tăng dần dọc theo phần thân. Trường hợp bệnh tác động đến nhiều xương, tổn thương sẽ trải dài liên tục theo đường thẳng tại xương một bên tay hoặc chân. Ngoài ra, bác sĩ có thể quan sát hiện tượng vôi hoá mô mềm và xương hình thành tại những vị trí bất thường.

Ngoài ra, phương pháp sinh thiết có thể xác định mức độ xơ hoá tuỷ xương dọc theo vùng chứa hỗn hợp xương phiến (gồm các lớp collagen song song) và xương non (gồm những sợi collagen sắp xếp ngẫu nhiên). Bác sĩ cũng có thể phát hiện các hỗn hợp xương và sụn cũng như mô mạch sợi và mô mỡ trong những khối mô mềm.

Một số phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác bao gồm:

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh nến xương. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Bác sĩ có thể kê đơn những thuốc sau nhằm điều trị triệu chứng bệnh:

• Thuốc giảm đau: steroid, narcotic, thuốc kháng viêm không chứa steroid
• Thuốc ức chế dây thần kinh: thuốc gây tê, kháng viêm
• Thuốc ức chế huỷ xương: zolendronate, denosumab

Một số thuốc giảm đau phát huy tác dụng tốt khi bệnh mới khởi phát, tuy nhiên, chúng trở nên kém hiệu quả đối với trường hợp bệnh nghiêm trọng.

Những liệu pháp khác điều trị bệnh nến xương bao gồm:

• Trị liệu vật lý nhằm cải thiện sức mạnh và phạm vi cử động
• Phẫu thuật loại bỏ xương phát triển quá mức, chỉnh hình xương
• Phẫu thuật cắt hoặc chặn dây thần kinh dọc theo xương sống

Bệnh nến xương do đột biến soma phát sinh trong quá trình sống gây ra. Đột biến có thể xảy ra tại bất kì tế bào nào sau khi thụ thai, ngoại trừ tế bào trứng và tinh trùng. Đột biến hiện diện trong một số tế bào nhất định và cha mẹ không di truyền cho con. Những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát sinh đột biến soma bao gồm tiếp xúc với phóng xạ, hoá chất độc hại hoặc cơ thể giải phóng các gốc tự do từ một số quá trình nội bào.

Bệnh nến xương do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó sàng lọc phát hiện bệnh sớm vô cùng quan trọng và cần thiết cho mọi thai phụ.

Bên cạnh đó, thai phụ nên thực hiện các phương pháp sau:

• Thoa kem chống nắng, hạn chế tiếp xúc với tia UV
• Đeo mặt nạ, bao tay khi thao tác với hoá chất
• Không hút thuốc
• Ăn uống lành mạnh
• Thường xuyên tập thể dục

• Candle wax disease
• Flowing hyperostosis
• Hyperostosis, monomelic
• Leri syndrome
• Leri's disease
• Melorheostoses
• Melorheostosis of Leri
• Melorheostosis, isolated
• Periostitis; monomelic
• Rheostosis