Hội chứng dị dạng mao mạch-não to (megalencephaly-capillary malformation syndrome) là bệnh di truyền khiến một số mô như não và mạch máu trong cơ thể phát triển quá mức. […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
Tiểu ra máu ban đêm (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) phát sinh trong quá trình sống, nên bệnh không di truyền. Bệnh làm tế bào chết sớm và khiến cơ thể mất […]
Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly (Greig cephalopolysyndactyly syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các chi, đầu và khuôn mặt.
Hội chứng acrocallosal (acrocallosal syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1979. Bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm chứng bất […]
Hội chứng Russell-Silver (Russell-Silver Syndrome) là bệnh lý rối loạn tăng trưởng. Trẻ mắc bệnh tăng trưởng chậm trước hoặc sau sinh. Nếu được can thiệp y tế kịp thời, […]
Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel (Simpson-Golabi-Behmel syndrome – SGBS) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh xảy ra chủ yếu ở nam giới. Thai nhi mắc bệnh sẽ phát triển nhanh quá […]