Hội chứng mất đoạn 12q14 (12q14 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn nhỏ trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 12. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh […]
Hội chứng mất đoạn 6pter-p24 (chromosome 6pter-p24 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6, đoạn mất nằm tại vị trí 6p25.3 […]
Hội chứng mất đoạn 6p (chromosome 6p deletion syndrome) bắt nguồn từ mất một đoạn trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6. Mức độ nghiêm trọng của hội […]
Hội chứng mất đoạn 3q26-q27 (3q26-q27 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 3. Đoạn mất này có thể nằm trong vùng […]
Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh (congenital anomalies of kidney and urinary tract) gồm một nhóm bệnh lí ảnh hưởng đến thận hoặc các cấu trúc khác […]
Hội chứng Renpenning (Renpenning syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Người bệnh có biểu hiện chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ mức độ […]