Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác (deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome) là bệnh di truyền có dấu hiệu đặc trưng bao gồm mất thính […]
Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase siêu hoạt hóa (phosphoribisylpyrophosphat synthetase superactivity) là bệnh di truyền khiến axit uric được sản xuất quá mức rồi tích trữ trong máu và nước tiểu. Axit uric […]
Cơ-não-gan trẻ em (childhood myocerebrohepatopathy spectrum) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến gen POLG. Bệnh khởi phát trong giai đoạn từ vài tháng đến ba tuổi. Độ […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
Hội chứng Costeff (Costeff syndrome) là bệnh di truyền gây ra tình trạng suy giảm thị lực và các vấn đề vận động. Hội chứng Costeff thuộc nhóm bệnh rối […]
