Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác

Triệu chứng đầu tiên của hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác là mất thính lực do tổn thương tai trong. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ nhỏ. Theo thời gian, thính lực của bệnh nhân ngày càng giảm. Đa số người bệnh sẽ mất thính lực nghiêm trọng vào năm 10 tuổi.

Người mắc hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác biểu hiện dấu hiệu liên quan đến vận động trong tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, thời điểm phát bệnh thường khác nhau giữa các cá nhân. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có biểu hiện loạn trương lực cơ và thất điều. Các triệu chứng liên quan đến vận động có xu hướng tiến triển nghiêm trọng theo thời gian.

Trong giai đoạn trẻ nhỏ, bệnh nhân có thị lực bình thường. Tuy nhiên, trẻ có thể gặp các triệu chứng về thị lực do dây thần kinh truyền thông tin từ mắt đến não suy yếu. Người bệnh thường nhạy cảm với ánh sáng và có các triệu chứng khác từ tuổi vị thành niên. Thị lực của bệnh nhân giảm dần theo thời gian dẫn đến mất thị lực hoàn toàn khi đến tuổi trung niên.

Ngoài ra, bệnh còn gây ra các triệu chứng liên quan đến hành vi bao gồm:

• Thay đổi tính cách
• Hành vi hung hăng
• Hoang tưởng

Ngoài ra, bệnh nhân cũng có biểu hiện giảm dần khả năng suy nghĩ và lí luận khi đến tuổi 40. Tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Người có biểu hiện nghiêm trọng có thể sống đến tuổi thiếu niên, trong khi người mắc bệnh với mức độ nhẹ hơn có thể sống đến tuổi 60.

Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác rất hiếm gặp. Hiện nay, khoảng 70 trường hợp đã được ghi nhận trên toàn thế giới.

Đột biến gen TIMM8A gây ra hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein hoạt động trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Protein TIMM8A liên kết với protein TIMM13 để tạo thành phức hợp protein. Phức hợp này có vai trò vận chuyển các protein khác trong ti thể.

Đa số đột biến gen TIMM8A ngăn cản quá trình tổng hợp protein TIMM8A trong ti thể nên phức hợp TIMM8A/TIMM13 không thể hình thành. Người ta cho rằng thiếu phức hợp TIMM8A/TIMM13 ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển protein. Tuy nhiên, cơ chế tác động của quá trình vận chuyển protein đến chức năng của ti thể chưa được xác định. Do đó, người ta chưa thể tìm hiểu rõ nguyên nhân đột biến gen TIMM8A gây ra các triệu chứng đặc trưng của hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác.

Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác được chẩn đoán thông qua các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân còn được chỉ định thực hiện xét nghiệm hình ảnh nhằm xác định hiện tượng teo não. Trong một số trường hợp, người bệnh cần xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận chẩn đoán.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác. Các liệu pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng và cải thiện cuộc sống bệnh nhân. Đối với trường hợp có biểu hiện mất thính lực, bệnh nhân thường được khuyên sử dụng máy trợ thính. Tuy nhiên, mức độ hiệu quả của phương pháp này sẽ tùy thuộc vào mức độ mất thính lực. Ngoài ra, bệnh nhân có thể thực hiện vật lí trị liệu để cải thiện kĩ năng vận động tinh và thô, ngăn ngừa co cứng khớp.

Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác bắt nguồn từ đột biến gen TIMM8A di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen TIMM8A đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra triệu chứng nghiêm trọng bệnh. Người cha bị bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con trai. Đối với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen TIMM8A thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.

Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện đối với những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Deafness syndrome, progressive, with blindness, dystonia, fractures, and mental deficiency
• Deafness-dystonia-optic atrophy syndrome
• Jensen syndrome
• Mohr-Tranebjærg syndrome
• Opticoacoustic nerve atrophy with dementia