Thiếu Isobutyryl-CoA dehydrogenase (isobutyrylglycinuria – IBD) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân hủy một số protein, đặc biệt đơn phân valine trong thực phẩm. Hiện nay […]
Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency – LCHAD) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể chuyển hóa một số chất béo […]
Axit niệu 3-methylglutaconic (3-methylglutaconic aciduria – 3MGA) hay chứng thiếu men 3-methylglutaconyl-CoA hydratase là bệnh di truyền gây ra các vấn đề về thần kinh. Các bất thường có thể […]
Thiếu ornithine transcarbamylase (Ornithine transcarbamylase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến amoniac tích tụ trong máu. Nếu amoniac tích tụ quá mức hoặc dư thừa, cơ thể sẽ […]
Xét nghiệm nước tiểu (urinalysis hoặc urine test) là phương pháp kiểm tra, đánh giá cảm quan (màu sắc, độ trong), tính chất hóa học và các thay đổi phân […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn hoặc phân nhánh (short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) còn gọi là chứng thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase (2MBC). Thông thường, protein từ thức ăn được phân cắt […]
Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (hay chứng thiếu HMG-CoA lyase) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể mất khả năng xử lý leucine (một loại axit amin tham gia hình […]
Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (hay chứng thiếu 3-MCC) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số protein. Bệnh nhân không thể tạo ra enzyme có […]
