Hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược (blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome) là bệnh di truyền trội do đột biến gen FOXL2 trên nhiễm sắc thể thường […]
Loạn sản sọ-ngoại bì (cranioectodermal dysplasia) là dị tật bẩm sinh bắt nguồn từ những bất thường về kích thước, hình dạng cũng như tổ chức của các tế bào […]
Transcriptome và transcriptomics là gì? Quá trình biểu hiện gen bao gồm hai bước chính: Phiên mã: trình tự ADN (A, T, G, C) chuyển thành trình tự mARN (A, […]
Holoprosencephaly 6 thuộc nhóm bệnh lí bẩm sinh bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 2. Bệnh khởi phát vào đầu giai đoạn phát triển […]
Chụp cắt lớp phát xạ positron (Positron Emission Tomography – PET) là phương pháp chẩn đoán hình ảnh kết hợp giữa kỹ thuật y học hạt nhân và phân tích […]
Chuỗi não phẳng biệt lập (isolated lissencephaly sequence) là bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ của trẻ trước khi sinh. Phần lớn người bệnh có kích […]
Điện não đồ (Electroencephalogram – EEG) là kĩ thuật sử dụng các điện cực nhằm đo lường hoạt động điện sinh học của não. EEG là phương pháp xét nghiệm […]
