Loạn sản sọ-ngoại bì

Các biểu hiện của bệnh loạn sản sọ-ngoại bì bao gồm:

Loạn sản sọ-ngoại bì là bệnh hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định rõ. Hiện nay, hơn 70 trường hợp mắc bệnh được ghi nhận trên toàn thế giới.

Loạn sản sọ-ngoại bì bắt nguồn từ đột biến một trong các gen IFT43, IFT52, IFT122, IFT140, WDR19, WDR35. Những gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra các tiểu phần của protein IFT hiện diện trong lông mao—cấu trúc cực nhỏ nhô ra khỏi bề mặt tế bào. Lông mao tham gia vào nhiều đường tín hiệu giữa các tế bào, do đó chúng giữ vai trò quan trọng đối với quá trình phát triển và chức năng của nhiều mô, đặc biệt là thận, gan, võng mạc. Ngoài ra, lông mao cũng đóng góp vào quá trình phát triển xương.

Protein IFT giữ vai trò vận chuyển các chất bên trong lông mao nhằm tập hợp và duy trì hoạt động của cấu trúc này. Đột biến xuất hiện tại một trong sáu gen trên đều ảnh hưởng đến số lượng hoặc chức năng của các tiểu phần IFT, do đó hoạt động của protein IFT bị thay đổi. Khi đó, số lượng lông mao giảm, dẫn đến xương, mô ngoại bì cùng các mô và cơ quan khác không thể phát triển bình thường. Một số bệnh nhân mắc chứng loạn sản sọ-ngoại bì không biểu hiện các đột biến trên nên người ta vẫn chưa thể xác định nguyên nhân gây bệnh.

Loạn sản sọ-ngoại bì được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, kết quả chẩn đoán hình ảnh, các xét nghiệm bệnh lí và xét nghiệm di truyền.

Khám lâm sàng

Bác sĩ quan sát những đặc điểm bất thường và đánh giá triệu chứng liên quan đến thận, gan, răng, mắt.

Chẩn đoán hình ảnh

Bác sĩ tiến hành siêu âm nhằm kiểm tra các cấu trúc bất thường trong tim, thận và gan. Dị tật về hộp sọ, xương khớp được chẩn đoán dựa trên kết quả chụp X-quang và CT. Đối với bệnh nhân có biểu hiện chậm phát triển, bác sĩ có thể chỉ định chụp MRI.

Đánh giá chức năng cơ quan

Một số xét nghiệm đánh giá chức năng của các cơ quan bao gồm:

• Thận: phân tích nước tiểu, xét nghiệm điện giải
• Gan: xét nghiệm chức năng gan
• Mắt: đo điện cơ mắt
• Tim: điện tâm đồ

Xét nghiệm di truyền

Mỗi đột biến gen có mức độ ảnh hưởng khác nhau. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm một gen cụ thể hoặc toàn bộ bộ gen của người bệnh nếu bệnh nhân không biểu hiện triệu chứng đặc trưng của một dạng đột biến nào.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh loạn sản sọ-ngoại bì. Bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng và tiên lượng bệnh. Các phương pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Bệnh nhân có thể được chỉ định một số phương pháp điều trị sau:

• Phẫu thuật điều trị dị tật
• Sử dụng hormone tăng trưởng
• Ghép thận, gan
• Sử dụng thiết bị hỗ trợ thị lực
• Phẫu thuật nha khoa
• Vật lí trị liệu

Loạn sản sọ-ngoại bì di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi mỗi tế bào có cả hai bản sao của ít nhất một trong các gen đột biến. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Loạn sản sọ-ngoại bì di truyền đột biến gen lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• CED
• Sensenbrenner syndrome