Hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược

Các biểu hiện đặc trưng của hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược bao gồm:

• Hai mắt cách xa nhau
• Sụp mí mắt trên
• Khe mắt nhỏ
• Nếp quạt ngược (nếp da dưới góc mắt trong hướng lên)

Mức độ nghiêm trọng của mỗi biểu hiện khác nhau giữa các bệnh nhân. Một số người bệnh suy giảm thị lực đáng kể, trong khi những người khác chỉ gặp vấn đề về thẩm mỹ. Các trường hợp không được điều trị kịp thời có thể làm tăng nguy cơ mắc một số tật khúc xạ như nhược thị, cận thị, viễn thị.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể biểu hiện một số đặc điểm dị biệt trên khuôn mặt như:

• Mí mắt hướng ra ngoài
• Mắt lác
• Tai thấp
• Vành tai có nhiều nếp gấp hoặc gập xuống
• Sống mũi rộng
• Nhân trung ngắn

Hội chứng được phân thành hai dạng dựa trên các biểu hiện lâm sáng. Bệnh nhân mắc thể I hoặc II đều gặp vấn đề liên quan đến mí mắt và có khuôn mặt dị biệt. Ngoài ra, hội chứng thể I có thể gây suy buồng trứng sớm đối với bệnh nhân nữ khiến chu kỳ kinh nguyệt diễn ra không đều hay kết thúc trước độ tuổi 40, từ đó làm giảm khả năng thụ thai hoặc dẫn đến vô sinh.

Hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược là bệnh hiếm gặp. Ước tính tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh.

Phần lớn các trường hợp do đột biến gen FOXL2 trên nhiễm sắc thể số 3 gây ra. Gen FOXL2 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein FOXL2. Protein này tham gia vào quá trình phát triển của mí mắt và nang buồng trứng. Các đột biến dẫn đến mất một phần chức năng của protein FOXL2 thường gây ra thể II. Trong khi đó, thể I thường liên quan đến những đột biến làm mất hoàn toàn chức năng của protein FOXL2.

Hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược được chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh của gia đình, biểu hiện lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm di truyền.

Một số xét nghiệm di truyền chẩn đoán bao gồm:

• Nhiễm sắc thể đồ (karyotype): phân tích chiều dài nhiễm sắc thể và vị trí xảy ra đột biến trên nhiễm sắc thể
• PCR (polymerase chain reaction): phát hiện thay đổi về chiều dài gen FOXL2
• Microarray: phát hiện vị trí và bất thường về số lượng bản sao của gen FOXL2
• Giải trình tự gen: xác định chính xác đột biến trên gen FOXL2

Bệnh nhân thường được chỉ định phẫu thuật chỉnh sửa các đặc điểm dị tật trong độ tuổi 3–5.

Phẫu thuật bao gồm 2 giai đoạn:

• Giai đoạn 1: chỉnh sửa góc mí
• Giai đoạn 2: điều chỉnh sụp mí

Trong trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược thể I, liệu pháp thay thế hormone có thể ngăn ngừa suy buồng trứng sớm và các vấn đề liên quan đến thiếu hormone estrogen như loãng xương và bệnh tim mạch. Ngoài ra, bác sĩ cũng cân nhắc các phương pháp hỗ trợ sinh sản đối với một số bệnh nhân là thai phụ.

Hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược di truyền theo kiểu trội, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến trên cánh dài của nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng hẹp khe mi, sụp mí mắt và nếp quạt ngược di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Blepharophimosis syndrome
• Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus
• BPES