Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency – MCAD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng […]
Homocystine niệu (homocystinuria) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng phân giải protein thành axit amin . Do đó dẫn đến tích tụ methionine và gây hại […]
Hội chứng Weissenbacher-Zweymüller là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Hội chứng gây ra bất thường xương, mất thính lực và các đặc điểm […]
Thiếu protein lưỡng-năng-D (D-bifunctional protein deficiency) là di truyền gây suy giảm chức năng hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh) trên trẻ nhỏ. Trẻ mắc bệnh thường bị nhược […]