Hội chứng Feingold là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Bệnh bao gồm 2 dạng phân biệt dựa trên nguyên nhân di truyền. Mức độ […]
Không dung nạp protein lysinuric (lysinuric protein intolerance) khiến cơ thể mất khả năng phân giải các axit amin gồm lysine, arginine và ornithine. Những axit amin này hiện diện […]
Liệt cứng hai chi dưới loại 5A (spastic paraplegia type 5A) thuộc nhóm bệnh liệt cứng hai chi di truyền. Bệnh được chia thành hai loại đơn giản và phức […]
Loãng xương nguyên phát vị thành niên (juvenile primary osteoporosis) là bệnh hiếm gặp làm giảm độ cứng xương và tăng nguy cơ gãy xương. Bệnh thường khởi phát trong […]
Thiếu deoxyguanosine kinase (deoxyguanosine kinase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp làm suy giảm enzyme deoxyguanosine kinase. Từ đó, người bệnh khởi phát các vấn đề nghiêm trọng về […]
Hạ canxi máu di truyền trội (autosomal dominant hypocalcemia) là bệnh di truyền làm giảm nồng độ canxi trong máu. Người bệnh cũng có thể mất cân bằng các khoáng […]
