Chứng ngủ rũ

Biểu hiện lâm sàng của chứng ngủ rũ là buồn ngủ quá mức vào ban ngày. Người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi và xuất hiện các cơn buồn ngủ mất kiểm soát. Những cơn buồn ngủ này có thể xảy ra vào nhiều thời điểm khác nhau trong ngày như trong bữa ăn hoặc giữa cuộc trò chuyện. Chúng kéo dài từ vài giây đến vài phút và thường dẫn đến một giấc ngủ ngắn, sau đó người bệnh thức dậy với cảm giác sảng khoái.

Một biểu hiện phổ biến khác của chứng ngủ rũ là cataplexy. Cataplexy là tình trạng mất trương lực cơ đột ngột nhằm đáp ứng với những cảm xúc mạnh mẽ như cười, ngạc nhiên hoặc tức giận. Cataplexy thường kéo dài vài giây, chúng có thể xuất hiện với tần suất vài lần một ngày hoặc vài lần một năm. Những đợt cataplexy có thể khiến người bệnh khụy xuống hoặc ngã, do đó dễ gây ra chấn thương. Đa phần những người được chẩn đoán mắc chứng ngủ rũ đều có cataplexy. Tuy nhiên, một số người không biểu hiện triệu chứng này. Do đó, người ta chia bệnh thành hai dạng chính gồm chứng ngủ rũ kèm cataplexy và chứng ngủ rũ không kèm cataplexy.

Tuy người bệnh cảm thấy buồn ngủ quá mức ban ngày, họ thường khó đi vào giấc ngủ sâu và kéo dài vào ban đêm. Người bệnh dễ thức giấc nhiều lần, dẫn đến chất lượng giấc ngủ không được đảm bảo. Bệnh nhân thường trải qua ảo giác sống động và đáng sợ khi họ bắt đầu chìm vào giấc ngủ hoặc khi vừa tỉnh giấc. Nguyên nhân do họ bước vào giai đoạn ngủ REM nhanh hơn so với bình thường.

Một số bệnh nhân có thể bị rối loạn hành vi giấc ngủ REM khiến họ có những cử động mạnh, đá chân tay, la hét hoặc nói chuyện khi ngủ. Ngoài ra, nhiều trường hợp bệnh nhân có dấu hiệu liệt khi ngủ, nghĩa là người bệnh có ý thức nhưng cảm thấy tê liệt. Họ không thể cử động, nói chuyện trong vòng vài giây đến vài phút khi vừa thức dậy hoặc khi sắp ngủ. Những triệu chứng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giấc ngủ và sinh hoạt hằng ngày của người mắc chứng ngủ rũ.

Một số người mắc chứng ngủ rũ biểu hiện tất cả triệu chứng kể trên, mặt khác, nhiều bệnh nhân chỉ xuất hiện một hoặc hai triệu chứng. Phần lớn dấu hiệu và triệu chứng của chứng ngủ rũ tồn tại suốt đời (mãn tính), tuy nhiên, tần suất xuất hiện các đợt cataplexy có thể giảm dần theo tuổi tác và điều trị.

Ước tính tỉ lệ mắc chứng ngủ rũ khoảng 1/2.000 người tại Hoa Kì và Tây Âu, 1/600 người tại Nhật Bản. Tuy nhiên, tỉ lệ này có thể cao hơn vì một số trường hợp nhẹ không được chẩn đoán.

Yếu tố di truyền kết hợp với môi trường là nguyên nhân phổ biến gây ra chứng ngủ rủ. Bên cạnh các yếu tố đã được xác định, nhiều yếu tố khác vẫn chưa được biết rõ.

Nguyên nhân chính gây ra chứng ngủ rũ kèm cataplexy do mất tế bào não đặc trưng tại vùng dưới đồi. Các tế bào này tạo ra hypocretin—một chất hóa học có chức năng điều chỉnh chu kì thức–ngủ cho cơ thể. Tuy nhiên, người ta chưa rõ lí do tại sao tế bào não của người bệnh mất dần.

Bên cạnh đó, người ta đã xác định được một số biến thể trên những gen khác nhau làm tăng nguy cơ phát triển chứng ngủ rũ. Trong đó, phổ biến nhất là gen HLA-DQB1 thuộc họ gen phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA).

Phức hợp HLA giúp hệ miễn dịch phân biệt protein của cơ thể với protein lạ do các tác nhân xâm nhập từ bên ngoài như virus và vi khuẩn tạo ra. Gen HLA-DQB1 có nhiều biến thể khác nhau, qua đó cho phép hệ miễn dịch của nhận diện nhiều loại protein lạ. Một biến thể của gen HLA-DQB1 là HLA-DQB106:02 có liên quan chặt chẽ đến khả năng mắc chứng ngủ rũ. Đa phần người bệnh đều mang biến thể này cùng với một số biến thể đặc hiệu khác của các gen HLA liên quan.

Các biến thể trong một số gen khác cũng liên quan đến chứng ngủ rũ. Nhiều gen trong số đó có chức năng quan trọng đối với hệ miễn dịch. Tuy nhiên, các biến thể này chỉ đóng góp một phần nhỏ vào nguy cơ tổng thể phát triển chứng ngủ rũ.

Mặt khác, yếu tố di truyền và môi trường cũng ảnh hưởng đến khả năng hình thành bệnh. Người ta nhận thấy nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus như viêm họng do liên cầu khuẩn, cảm lạnh và cúm có thể kích hoạt chứng ngủ rũ trên những người có nguy cơ cao mắc bệnh.

Chứng ngủ rũ được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng bao gồm buồn ngủ quá mức vào ban ngày và các đợt mất trương lực cơ đột ngột. Người bệnh lưu trú qua đêm tại trung tâm giấc ngủ để thực hiện xét nghiệm chuyên sâu nhằm đánh giá toàn diện cấu trúc và chất lượng giấc ngủ.

Những phương pháp và công cụ hỗ trợ chẩn đoán giấc ngủ bao gồm:

• Thang đo buồn ngủ Epworth: sử dụng các câu hỏi chuẩn hóa nhằm định lượng mức độ buồn ngủ chủ quan của người bệnh trong những tình huống khác nhau
• Nhật kí giấc ngủ: người bệnh có thể được yêu cầu ghi lại nhật kí giấc ngủ trong vòng 1–2 tuần nhằm cung cấp thông tin khách quan về thói quen ngủ–thức hàng ngày
• Thiết bị actigraph đeo trên cổ tay: ghi lại chu kì hoạt động và nghỉ ngơi của người bệnh

Ngoài ra, người bệnh cần thực hiện đa kí giấc ngủ. Xét nghiệm này ghi lại đồng thời nhiều thông số sinh lí quan trọng khi người bệnh ngủ, chúng bao gồm hoạt động điện não (EEG), điện tim (ECG), hoạt động của cơ hô hấp, cơ chân và các chuyển động mắt.

Ngoài ra, nghiệm pháp đa độ trễ giấc ngủ cũng là một xét nghiệm quan trọng nhằm đo tốc độ đi vào giấc ngủ của người bệnh. Trong quá trình thực hiện, người bệnh được yêu cầu chợp mắt nhiều lần, mỗi lần cách nhau khoảng hai giờ. Đối với người mắc chứng ngủ rũ, thời gian tiềm tàng giấc ngủ thường ngắn (dưới 8 phút) và giai đoạn ngủ REM xuất hiện nhanh hơn bình thường. Thời gian tiềm tàng giấc ngủ là khoảng thời gian từ lúc một người nằm xuống để ngủ đến khi họ thực sự đi vào giấc ngủ. Đối với người bình thường, thời gian này kéo dài từ 10–20 phút.

Trong một số trường hợp nhất định, người bệnh cần thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn. Xét nghiệm di truyền được sử dụng để đánh giá nguy cơ mắc chứng ngủ rũ kèm cataplexy. Hơn nữa, thủ thuật chọc dò dịch não tủy có thể được tiến nhằm đo nồng độ hypocretin trong dịch não tủy.

Mục tiêu điều trị chứng ngủ rũ gồm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Các biện pháp điều trị thường kết hợp giữa sử dụng thuốc và thay đổi lối sống.

Phần lớn các trường hợp mắc chứng ngủ rũ diễn ra đơn lẻ, nghĩa là người bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, người ta đã ghi nhận một số trường hợp mắc bệnh có tính chất gia đình. Những người có quan hệ huyết thống bậc một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) với người mắc chứng ngủ rũ kèm cataplexy có nguy cơ mắc bệnh cao hơn khoảng 40 lần.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu trong gia đình có người thân mắc bệnh. Bên cạnh đó, người có nguy cơ cao mắc bệnh cần được theo dõi chặt chẽ những dấu hiệu sớm của bệnh. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh cần được tư vấn di truyền trước khi mang thai để đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Gelineau syndrome
• Narcoleptic syndrome