Bệnh xương thủy tinh hay tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta – OI) là một nhóm các rối loạn di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến xương. Thuật ngữ “tạo […]
Bệnh động kinh do thiếu CDKL5 (CDKL5 deficiency disorder) khởi đầu bằng các cơn co giật từ lúc sơ sinh, sau đó biểu hiện chậm phát triển về nhiều mặt. […]
Hội chứng Jackson-Weiss (Jackson-Weiss Syndrome – JWS) là bệnh di truyền do đột biến gen FGFR2 trên nhiễm sắc thể số 10. Bệnh gây ra các dị tật bẩm sinh […]
Hội chứng Antley-Bixler (Antley-Bixler Syndrome – ABS) là bệnh di truyền hiếm gặp, có nguyên nhân do đột biến gen POR hoặc FGFR2. Bệnh làm thay đổi cấu trúc của […]
