Xét nghiệm nước tiểu (urinalysis hoặc urine test) là phương pháp kiểm tra, đánh giá cảm quan (màu sắc, độ trong), tính chất hóa học và các thay đổi phân […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn hoặc phân nhánh (short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) còn gọi là chứng thiếu 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase (2MBC). Thông thường, protein từ thức ăn được phân cắt […]
Thiếu 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (hay chứng thiếu HMG-CoA lyase) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể mất khả năng xử lý leucine (một loại axit amin tham gia hình […]
Thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (hay chứng thiếu 3-MCC) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số protein. Bệnh nhân không thể tạo ra enzyme có […]
Methionine là axit amin góp phần cấu tạo nên protein và một số phân tử quan trọng khác cho hoạt động bình thường của cơ thể. Thông thường, methionine được […]
Tăng axit glutaric loại II (glutaric acidemia type II) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân giải protein và chất béo của cơ thể để tạo ra […]
Thiếu lactate dehydrogenase (lactate dehydrogenase deficiency) khiến quá trình phân hủy đường tạo năng lượng cho cơ thể của tế bào cơ bị ảnh hưởng. Bệnh được chia thành hai […]
Ethylmalonic encephalopathy là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số hệ cơ quan, chủ yếu hệ thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường biểu hiện […]
