Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]
Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin (cryopyrin-associated periodic syndrome) bao gồm 3 nhóm bệnh làm khởi phát nhiều vấn đề sức khỏe. Ba nhóm bệnh này bao gồm: Hội chứng tự […]
Hội chứng tay-chân-sinh dục (hand-foot-genital) là bệnh lý hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển bàn tay, bàn chân, đường tiết niệu và hệ thống sinh sản. […]
Hội chứng trichohepatoenteric (trichohepatoenteric syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tóc, gan, ruột cũng như các mô và cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh còn có tên […]
Nhiễm methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia – MMA) là bệnh di truyền khiến cơ thể phân giải protein và chất béo sai cách. Do đó, máu của người bệnh dư thừa […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (Medium-chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency – MCAD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng […]
Homocystine niệu (homocystinuria) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin . Do đó, homocysteine và methionine tích tụ đến mức gây […]
