Rối loạn chuyển hóa citrulline loại I (Citrullinemia Type I – CIT) hay còn gọi là citrullinemia cổ điển khiến cơ thể người bệnh tích tụ amoniac và các chất […]
Bệnh rối loạn chuyển hóa axit malonic niệu (malonic aciduria) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Bệnh thuộc nhóm rối loạn […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi ngắn (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được […]
Thiếu adenosine deaminase (adenosine deaminase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và có thể gây suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (SCID). Người mắc SCID […]
Thiếu Isobutyryl-CoA dehydrogenase (isobutyrylglycinuria – IBD) là bệnh di truyền làm gián đoạn quá trình phân hủy một số protein, đặc biệt đơn phân valine trong thực phẩm. Hiện nay […]
Thiếu 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài (long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency – LCHAD) là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ thể không thể chuyển hóa một số chất béo […]
Axit niệu 3-methylglutaconic (3-methylglutaconic aciduria – 3MGA) hay chứng thiếu men 3-methylglutaconyl-CoA hydratase là bệnh di truyền gây ra các vấn đề về thần kinh. Các bất thường có thể […]
Thiếu ornithine transcarbamylase (Ornithine transcarbamylase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến amoniac tích tụ trong máu. Nếu amoniac tích tụ quá mức hoặc dư thừa, cơ thể sẽ […]
