Tỉ lệ các bệnh di truyền phổ biến ở trẻ sơ sinh
Bệnh tan máu Thalassemia
Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền gây ra khi cơ thể không tạo đủ hemoglobin. Hemoglobin nằm trong hồng cầu—tế bào có chức năng mang oxy từ phổi đến khắp cơ thể. Nếu không có đủ hemoglobin, tế bào hồng cầu không hoạt động bình thường nên có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh di chuyển trong máu, dẫn đến tình trạng thiếu máu. Người bệnh thalassemia có thể bị thiếu máu nhẹ hoặc nặng. Tình trạng thiếu máu nghiêm trọng có thể làm tổn thương các cơ quan và dẫn đến tử vong. Có 2 dạng bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia
Thalassemia ảnh hưởng khoảng 4,4/10.000 người trên khắp thế giới. Khoảng 5% dân số trên toàn thế giới có phân tử alpha hemoglobin hoặc beta hemoglobin bị biến đổi, mặc dù không phải tất cả những người này đều biểu hiện triệu chứng. Trên thực tế, chỉ 1,7% dân số toàn cầu có các dấu hiệu do đột biến gen. Tại Việt Nam, tỉ lệ mang gen bệnh của người Kinh vào khoảng 2–4%, các dân tộc thiểu số sống tại miền núi có tỉ lệ rất cao, khoảng 22% với người Mường và trên 40% với người Êđê, Tày, Thái, Stiêng,…
Alpha thalassemia
Alpha thalassemia đặc biệt phổ biến trong một số nhóm dân cư gốc Đông Nam Á. Ngoài ra còn có một số lượng lớn những người mang gen tại khu vực Châu Phi cận Sahara và Tây Thái Bình Dương. Tỉ lệ mắc bệnh của các nhóm dân cư khác nhau theo từng khu vực bao gồm:
- Châu Mỹ: 0–5% dân số có triệu chứng bệnh, 40% mang gen di truyền
- Đông Địa Trung Hải: 0–2% dân số có triệu chứng bệnh, 60% mang gen di truyền
- Châu Âu: 1–2% dân số có triệu chứng bệnh, 12% mang gen di truyền
- Đông Nam Á: 1–30% dân số có triệu chứng bệnh, 40% mang gen di truyền
- Châu Phi cận Sahara: 0% dân số có triệu chứng bệnh, 50% mang gen di truyền
- Tây Thái Bình Dương: 0% dân số có triệu chứng bệnh, 60% mang gen di truyền
Beta thalassemia
Beta thalassemia là dạng thalassemia phổ biến nhất trong các nhóm dân cư có nguồn gốc Địa Trung Hải, Châu Phi và Nam Á. Tỉ lệ mắc bệnh của các nhóm dân cư khác nhau theo từng khu vực bao gồm:
- Châu Mỹ: 0–3% dân số bị ảnh hưởng bởi đột biến gen
- Đông Địa Trung Hải: 2–18% dân số bị ảnh hưởng bởi đột biến gen
- Châu Âu: 0–19% dân số bị ảnh hưởng bởi đột biến gen
- Đông Nam Á: 0–11% dân số bị ảnh hưởng bởi đột biến gen
- Châu Phi cận Sahara: 0–12% dân số bị ảnh hưởng bởi đột biến gen
- Tây Thái Bình Dương: 0–13% dân số bị ảnh hưởng bởi đột biến gen
Cả alpha và beta thalassemia đều phổ biến hơn tại các vùng nhiệt đới và cận nhiệt đới trên thế giới. Các khu vực phía nam Ý và Hy Lạp có khả năng bị ảnh hưởng nhất tại châu Âu. Maldives có tỉ lệ mắc bệnh thalassemia đặc biệt cao tại châu Á, với khoảng 16% dân số được báo cáo mắc bệnh. Các nước khác có khí hậu nhiệt đới cũng có tỷ lệ mắc bệnh thalassemia cao hơn bao gồm Ấn Độ và Thái Lan.
Tất cả các loại bệnh thalassemia đều có thể gây tử vong trong một số trường hợp, đặc biệt khi có nhiều đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất chuỗi globin. Năm 2013 có 25.000 ca tử vong do bệnh thalassemia, con số này đã cải thiện so với 36.000 ca tử vong được ghi nhận vào năm 1990.
Thiếu men G6PD
Thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu enzyme G6PD—enzyme có chức năng bảo vệ tế bào hồng cầu. Thiếu G6PD khiến tế bào hồng cầu bị phá vỡ sớm do stress oxy hóa, dẫn đến hiện tượng tan máu, nguy hiểm hơn có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu tán huyết.
Thiếu men G6PD là một trong những dạng thiếu enzyme phổ biến nhất, bệnh ảnh hưởng đến hơn 400 triệu người trên toàn thế giới. Tỉ lệ mắc bệnh cao nhất được tìm thấy tại Châu Phi, Trung Đông và một số khu vực thuộc Địa Trung Hải và một số vùng lãnh thổ tại Châu Á. Trong những vùng này, tỉ lệ dao động từ 5–30% dân số. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu men G6PD thay đổi tùy theo các nhóm chủng tộc. Dạng rối loạn nghiêm trọng xảy ra thường xuyên hơn tại khu vực Địa Trung Hải.
Tại Hoa Kỳ, tỉ lệ mắc bệnh của người Mỹ gốc Phi cao hơn nhiều so với các khu vực khác. Khoảng 10–14% nam giới người Mỹ gốc Phi mắc bệnh. Một biến thể G6PD tương đối phổ biến được tìm thấy trong nhóm người gốc Sephardic Do Thái hoặc Sardinia. Ngoài ra, một biến thể khác ít phổ biến hơn cũng có mặt trong một số người gốc miền nam Trung Quốc.
Phenylketon niệu (PKU)
Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyến hóa trong cơ thể gây thiếu enzyme phenylalanin hydroxylase—enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa axit amin phenylalanin thành tyrosine. Khi thiếu phenylalanin hydroxylase, phenylalanin sẽ không được chuyến đổi nên chúng tích tụ đến mức gây độc cho não. Nếu không được điều trị, đa số người mắc bệnh phenylketon niệu bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Vào năm 2015, tỉ lệ hiện mắc bệnh phenylketon niệu trên toàn thế giới khoảng 0,001% trẻ sinh ra. Trong đó, người dân Châu Á có tỷ lệ hiện mắc cao hơn các châu lục khác, Châu Âu có tỷ lệ mắc bệnh thấp nhất.
Đối với các quốc gia Châu Á, bệnh phenylketon niệu phổ biến tại Iran với tỉ lệ mắc bệnh 0,02%, đặc biệt tỉnh Fars (Iran) với tỷ lệ 0,01597% từ năm 2004 đến năm 2007. Tuy nhiên, tỉ lệ này đã giảm xuống còn 0,01169% tại tỉnh Fras (Iran) trong những năm tiếp theo (2007–2008). Sau Iran, Thổ Nhĩ Kỳ cũng là quốc gia có tỉ lệ mắc phenylketon niệu cao với 0,01538% vào năm 2007. Tỉ lệ mắc bệnh tại Trung Quốc và Ả Rập Xê Út lần lượt là 0,00862% và 0,00702%. Tại Đài Loan, từ năm 2001 đến năm 2014, 0,00167% trẻ em Đài Loan sinh ra được phát hiện mắc bệnh phenylketon niệu. Một nghiên cứu kéo dài 8 năm tại Singapore cho thấy tỉ lệ mắc bệnh là 0,00112%. Tỉ lệ này là 0,0008% tại Nagasaki, Nhật Bản vào năm 2001. Tại Hàn Quốc, các báo cáo cho thấy có 0,00072% trẻ sơ sinh mắc phenylketon niệu. Trong số các nước châu Á, Thái Lan có tỉ lệ mắc bệnh thấp nhất với 0,00044%.
Ý (0,02736%) và Đức (0,02%) là 2 quốc gia có tỉ lệ mác bệnh cao nhất trong số các nước châu Âu. Tại các quốc gia khác, tỉ lệ mắc bệnh được báo cáo là 0,01168% tại Pháp, 0,01% tại Anh, 0,00833% tại Áo, 0,00872% tại Na Uy, 0,00822% vào năm 2010 tại Bồ Đào Nha, 0,00808% tại Tây Ban Nha, 0,00788% tại Thụy Điển, 0,00788% tại Hungary, 0,0077% tại Hà Lan và 0,00744% tại Đan Mạch. Phần Lan có tỉ lệ mắc bệnh thấp nhất với 0,001–0,0005%
Năm 2005, Buenos Aires thuộc Argentina (0,03333%) có tỉ lệ mắc bệnh cao nhất, Cuba (0,00191%) có tỉ lệ mắc bệnh phenylketon niệu thấp nhất trong các nước Mỹ Latinh. Tại Bắc Mỹ, tỉ lệ mắc bệnh được báo cáo là 0,00625%, trong đó người da trắng 0,01% và người Mỹ gốc Phi 0,00191% tại Mỹ.
Rối loạn chuyển hóa đường galactose (GALT)
Galactosemia hay rối loạn chuyển hóa đường galactose là một rối loạn chuyển hóa carbohydrate hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến khả năng chuyển đổi galactose của cơ thể (một loại đường có trong sữa, kể cả sữa mẹ) thành glucose (một loại đường khác). Bệnh xảy ra khi thiếu một loại enzyme rất quan trọng với quá trình chuyển hóa, enzyme này được gọi là galactose-1-phosphat uridylyl transferase (GALT). Trẻ mắc galactosemia có thể bị đe dọa tính mạng nếu không được điều trị sớm sau khi sinh.
Bệnh galactosemia xảy ra khoảng 1/60.000 người. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc bệnh galactosemia được báo cáo thay đổi theo vùng địa lý từ 1/30.000 đến 1/40.000 tại Châu Âu, 1/1.000.000 Nhật Bản. Tỉ lệ mắc bệnh tại Hoa Kỳ ước tính 1/53.000.
References
- Centers for Disease Control and Prevention. What is Thalassemia?. Retrieved September 19, 2021 from https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html
- Nguyen, Hoang Nam. "AB035. Thalassemia in Vietnam." Annals of Translational Medicine 3.Suppl 2 (2015).
- Retrieved September 19, 2021 from https://bthh.org.vn/72/nhung-hieu-biet-co-ban-ve-benh-thalassemia-279.html
- News Medical Life Sciences. Thalassemia Prevalence. Retrieved September 19, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Thalassemia-Prevalence.aspx
- National Organization for Rare Disorders. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Retrieved September 19, 2021 from https://rarediseases.org/rare-diseases/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency/
- National Organization for Rare Disorders. Phenylketonuria. Retrieved September 19, 2021 from https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/
- Mojibi, Nastaran, Shabnam Ghazanfari-Sarabi, and Seyed Mohammad Bagher Hashemi-Soteh. "The Prevalence and Incidence of Congenital Phenylketonuria in 59 Countries: A Systematic Review." Journal of Pediatrics Review 9.2 (2021): 83-96.
- Shoraka, Hamid Reza, et al. "Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis." Clinical and experimental pediatrics 63.2 (2020): 34.
- National Organization for Rare Disorders. Galactosemia. Retrieved September 19, 2021 from https://rarediseases.org/rare-diseases/galactosemia/